看著人見人愛的寶寶是多麼的讓家長欣慰啊， 但是， 如果寶寶身體有異樣， 相信一定會讓家長們焦急不已。
案例：
小寶剛生下時模樣俊俏， 不料， 越大越不盡人意， 頭髮由黑變黃， 面部長濕疹；都近半歲了， 每天喝奶嘔吐數次， 尿布有很重的黴臭味， 醫生告訴小寶媽孩子患了苯丙酮尿症， 是先天性疾病， 需入院及早診治。
原因分析：
苯丙酮尿症是因尿液中有大量苯丙酮酸等而得名， 由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致， 是一種遺傳性代謝性疾病。 苯丙氨酸堆積在患兒血液中可引起大腦損傷和精神發育遲緩。
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確診年齡愈小， 治療時間越早， 療效愈好， 可防止發生智力低下， 若在兩歲以後開始治療， 則對智慧改善不明顯。
本病患兒初生時正常， 但很快出現餵養困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安、易激動或語言發育障礙， 一歲時症狀更明顯；頭圍較小， 出生時頭髮尚黑， 數月後頭髮由黑色漸變為棕色或黃色， 虹膜顏色變淺；皮膚逐漸變白， 多數患兒面部出現濕疹樣皮疹；尿及汗液有黴臭味；生後三個月， 嬰兒生長發育落後和智力低下逐漸加重；4～9個月開始有明顯的智力發育遲緩， 常見肌張力減低、嗜睡等；近半數有癲癇或全身抽搐發作， 多在18個月大以前出現。
然而， 即使孩子患了苯丙酮尿症家長也只要早發現， 儘早治療， 寶寶的病情就可以得到控制，
