先天性甲狀腺功能低下症發生率約為1/4000, 女嬰多於男嬰(2:1), 大多數本病患兒出生時無明顯異常, 少數患兒在新生兒期可表現為生理性黃疸期延長、便秘、腹脹、哭聲小、餵養困難。 約70%患兒常在出生6個月後才出現明顯的症狀, 如頭大、眼距寬、鼻樑寬平、舌大而寬厚(巨舌)且常伸出口外, 頸短、皮膚蒼黃而幹躁, 毛髮稀少, 面部粘液性水腫, 安靜少哭, 哭聲小且聲音嘶啞, 腹脹、時常便秘。 因食欲較差吃得少, 孩子生長發育落後, 身材矮小, 軀幹長而四肢短小。 化驗甲狀腺功能全套三個指標異常, 就可確診。
不論何種原因造成的先天性甲狀腺功能低下症,
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值得一提的是, 目前城市婦幼保健院都把甲狀腺功能低下症已列入法定新生兒篩查內容之一, 這將有助於本病的早期發現和給予補充性治療。