產前診斷有別於一般的產前檢查。 產前診斷的目的是在出生前預測胎兒是否有遺傳性疾病或先天性畸形。 如果能及時發現， 將採用特殊手段， 不讓這類患兒出生， 從而達到優生的目的。
目前， 產前診斷的方法大致可分為三大類：
一、用特殊的儀器檢查胎兒外形， 如B型超聲波掃描；
二、檢查母體的組織和體液， 間接反映胎兒的疾病；
三、直接釆取胎兒的組織或通過羊水進行檢查。
然而， 以上只不過是就目前正在開展的技術而言， 隨著新的診斷方法不斷出現， 所能診斷的疾病種類也隨之增多。
雖然每一位准媽媽都希望更加全面地瞭解自己腹內胎兒的情況，
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1、35歲以上的高齡孕婦。 有人認為， 父親的年齡在55歲以上， 即使母親在35歲以下而懷孕者， 也應看做"高齡孕婦"、因為男性的精子可隨年齡的增高而出現染色體異常。
2、生育過染色體異常患兒的孕婦。 因為再次生育同樣患兒的幾率較高。
3、已知夫婦之一為染色體平衡易位者或嵌合體者。
4、已生育過一個神經管發育缺陷患兒的孕婦。
5、家族中有隱性遺傳病史， 又為近親婚配者。
6、懷孕早期患過風疹或在孕期有致畸因素（藥物、X線、化學致畸劑等）接觸史者。
7、有習慣性流產， 早產史的孕婦。
8、羊水過多的孕婦（可能有神經管畸形）。
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利用羊水中胎兒釋放的異常代謝物， 做出對某些疾病的產前診斷， 是目前最常用的方法。 一般認為， 這種診斷可提供以下資料：
判斷胎兒的成熟度根據羊水內胎兒脫屑細胞中的脂肪顆粒， 可判斷胎兒皮膚成熟的程度；根據羊水中肌酐的含量， 可判斷胎兒腎臟成熟程度；測定羊水中的膽紅素， 可判斷胎兒肝臟成熟程度和是否有胎兒溶血性疾病。
通過羊水細胞的X或丫染色體檢查， 以及羊水細胞培養做染色體核型分析， 可以預測胎兒的性別， 從而防止性連鎖病患兒出生。
通過對羊水細胞的染色體核型分析， 可診斷染色體異常疾病。
通過羊水中酶的檢查， 可診斷糖類、脂類、粘多糖、氨基酸或核酸等代謝缺陷。
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測定羊水中甲胎蛋白， 可診斷無腦兒、脊柱裂等神經管開放性畸形。
此外， 胎兒患消化道閉鎖、腦疝、先天性腎臟病等， 或有死胎、先兆流產、雙胎等， 也可見甲胎蛋白增高。 因此， 還需要通過其他方法輔助加以鑒別診斷。 除甲胎蛋白測定外， 也可以通過B型超聲掃描對開放性神經管畸形加以診斷。
