產前診斷是在遺傳諮詢的基礎上， 主要通過遺傳學檢測和影像學檢查， 採用影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術， 對高風險胎兒進行明確診斷， 通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的， 從而降低出生缺陷率， 提高優生品質和人口素質。
對象：
35歲以上的高齡產婦， 由於染色體不分離的機會增加， 胎兒染色體畸變率增高。
生育過染色體異常兒的孕媽咪， 再生育的機會比正常孕媽咪高10倍。
夫婦一方有染色體平衡易位者， 其子代發生染色體畸變率增大。
生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、齶裂、先天性心臟病兒者，
Advertisiment
性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者， 其男胎有1/2發病， 女胎有1/2攜帶者， 應做胎兒性別預測。
夫婦一方有先天性代謝疾病， 或已生育過病兒的孕媽咪。
在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射和嚴重病毒感染的孕媽咪。
有遺傳性家族史或有近親婚配史的孕媽咪。
