專家解讀唐氏綜合症的臨床表現

生個健康的寶寶， 讓孩子健康的成長， 是每個家長的心願。 由於一些因素， 導致病毒感染或是在母親體內先天性的問題導致了孩子患有一些疾病， 所以做好孕檢以及生產後的檢查很是重要， 提到唐氏綜合症， 很多人都會覺得害怕， 這是一種先天性的疾病， 由於染色體畸形而導致的， 重視孕檢很是重要， 那麼我們一起來認識一下這種疾病都有哪些症狀。

21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容， 且常呈現嗜睡和餵養困難。 隨著年齡增長， 其智慧低下表現逐漸明顯， 動作發育和性發育延遲。

約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率也增高10～30倍。 如存活至成人期， 則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。 具體症狀和體征可歸納分為以下八個方面。

1.特殊面容：頭顱小而圓， 眼距寬， 眼裂小， 外眼角上斜， 有內眥贅皮， 鼻樑低平， 外耳小， 硬齶窄， 舌常伸出口外， 流涎較多。

2.智慧低下：最突出、最嚴重表現， 智商通常在25～50之間， 抽象思維能力受損最大。

3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲， 95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高， 1/3以上有語音節律不正常， 甚至呈爆發音。

4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和， 常傻笑， 喜歡模仿和重複一些簡單的動作， 經過反復訓練可進行一些簡單勞動。

少數患者易激惹、任性、多動， 甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向， 伴有緊張症的情緒。 養育者要瞭解患兒的性情， 因材施教。

5.運動發育遲緩：患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大， 但隨年齡增長其差別增大。 在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。 21-三體綜合征患者可執行簡單的運動， 如穿衣、吃飯等， 但動作笨拙、不協調、步態不穩， 需要養育者有耐心地反復訓練。

6.體格發育落後：身材矮小， 骨齡滯後， 出牙遲且常錯位。 四肢短， 韌帶鬆弛， 四肢關節可過度彎曲。 手指粗短， 小指向內彎曲。 動作發育和性發育均延遲。

7.伴發畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，

視力障礙， 甲狀腺功能低下。 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率增高10%～30%。

8.指紋改變：通貫手， atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

希望廣大想生孩子的女性同胞在準備受孕的前， 一定要到醫院做好做好必要的孕檢， 瞭解自己的身體狀況， 有個良好的基礎才迎接新生命的產生， 懷孕過程中也要做好必要的檢查， 讓悲劇不要發生， 生個健康的寶寶， 健康的成長， 一家人健健康康幸福美滿的生活， 過著快樂的日子。