專家：並非人人要檢
“產前診斷是通過物理、生化、細胞遺傳和分子遺傳等技術和方法， 通過對胎兒的遺傳狀況進行診斷， 阻止患病兒的出生。 ”
產前診斷：三種“有創”產檢各有側重
南方醫科大學南方醫院婦產科主任鐘梅教授介紹， 產前診斷適合的人群包括：胎兒出生時孕婦年齡達35歲或以上；不良孕產史———兩次以上流產、死胎或新生兒死亡， 畸胎史或智力障礙兒分娩史， 染色體異常兒分娩史；父母任一方為結構異常性染色體畸變攜帶者；家族有遺傳病史或遺傳病兒分娩史；遺傳性疾病基因攜帶者；超聲軟指標異常；孕婦唐氏篩查高風險；妊娠期致畸物質接觸史等。
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“目前產前診斷技術包括有創性產前診斷和無創性產前診斷， 前者主要是通過絨毛取樣術、羊水穿刺術、臍血穿刺術、胎兒活檢術等方法採集胎兒物質進行相關檢測。 後者包括B超篩查、唐氏篩查以及母體血中胎兒游離物質的檢測。 ”鐘梅表示， 這兩種診斷技術各有優缺點， 需不需要檢， 怎麼檢， 均由醫生作出專業判斷後決定， 不能盲目。 但是， 很多孕婦以為做了“無創”產檢， 就可以不用做“有創”產檢， 其實是一種誤區。
對比：三種“有創”各有側重
絨毛取樣術（在11-12周進行）
優點：
1、早期診斷胎兒的遺傳性疾病， 排除胎兒的遺傳病風險；
2、如果有異常發現， 可以選擇一個安全、方便、快捷、經濟的終止妊娠手術。
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缺點：
1、孕10周前行絨毛取樣術易增加胎兒肢體丟失， 短肢畸形等風險， 孕70天後行絨毛取樣術無明顯增加胎兒斷肢畸形或出生缺陷的概率；
2、胎兒丟失率2-3%；
3、技術難度相對羊水大；
4、絨毛易被母體組織或外源性的DNA污染。
溫馨提示：根據國內外學者大樣本的調查， 絨毛取樣術後有胎兒畸形的可能， 在孕70天後行絨毛取樣術， 胎兒肢體畸形或出生缺陷沒有增加的趨勢， 因此建議有產前診斷指標的孕婦可在孕11-12周選擇絨毛取樣術， 術後注意休息， 一周後門診複診。
產前診斷：三種“有創”產檢各有側重
羊水穿刺術（在16-24周進行）
優點：
1、可針對胎兒遺傳性疾病進行診斷；
2、可進行羊水生化學檢測；
3、流產風險較絨毛及臍血穿刺術低。
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缺點：
1、術後流產率約為0.5%
2、術後羊水滲漏， 概率約為0-1.6%， 但其臨床意義較低， 一般在48-72小時內能治癒；
3、羊水細胞進行細胞培養， 存在培養失敗可能。
溫馨提示：羊膜腔穿刺術是一種相對安全、穩定、被廣泛應用於產前診斷的一門技術。 近年來經過羊水穿刺術後長期大量的研究沒有發現任何一種遠期的對胎兒不利的副作用。 若年齡超過40歲， 術前有過陰☆禁☆道出血的病史、好多次流產史可能提高羊膜腔穿刺術的危險性。 穿刺術後休息， 穿刺點貼膠布， 一周後門診複診。
臍血穿刺術（于24周以後進行）
優點：
1、可快速進行染色體核型分析；
2、診斷胎兒血液性疾病；
產前診斷：三種“有創”產檢各有側重
3、排除胎兒先天性☆禁☆感染；
4、證實胎兒染色體核型。
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缺點：
1、胎兒心動過緩或心跳驟停；
2、胎膜早破；
3、早產；
4、胎盤出血等；
5、發生流產概率為2%-5%。
溫馨提示：若符合產前診斷指征的孕婦應儘早選擇絨毛取樣術或羊膜腔穿刺術， 如必須行臍血穿刺術的孕婦術後休息半小時後監測胎心及臍血管穿刺點出血情況， 一周後門診複診。
受訪專家/南方醫科大學南方醫院婦產科主任鐘梅教授
