澳大利亞遺傳學家格茨表示， 在針對心理健康進行的全球調查中， 研究人員發現， 在550多個家庭中有6個家庭成員的X染色體小部分發生了DNA重複的變化， 另外3個家庭則在同一段染色體上出現基因丟失現象， 這些人都患有智力發育低下的疾病。
研究人員稱， 雖然這個數字聽起來相當低， 但由於染色體變化情況的複雜性， 這個數位實際上“相當高”。 調查顯示， 大約有30名男孩或成年男性受到影響， 他們看似和常人沒什麼異樣， 但出現了微妙的缺陷症狀， 即學習和記憶功能無法正常工作， 從而影響到他們的正常生活。
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X染色體是決定性別的2對染色體之一， 女性通常擁有2個X染色體， 男性則擁有1個X染色體， 外加1個體積較小的Y染色體。 因此， 男性X染色體發生問題的情況要比女性更頻繁， 但女性也可能成為隱性攜帶者， 將缺陷基因遺傳給自己的兒子。 男性出現弱智的幾率要比女性高30%%左右。
此一發現也對有關X染色體對人類大腦功能起著關鍵作用的爭議增添了砝碼。 研究發現的DNA重複部分包含兩種已知的基因， HSD17B10和HUWE1， 後者稱為“腫瘤抑制基因”， 其作用是調節神經細胞的重建。
目前， 研究人員已開發出一種測試手段， 可使女性在懷孕前發現是否攜帶有這種缺陷基因， 以便未來找到可能的治療方法。
研究人員稱， 染色體上有大約800個基因，
