小李婚后生了個胖小子, 全家人喜氣洋洋, 親戚朋友紛紛前來祝賀, 真是熱鬧非凡!可誰知好景不長, 剛過完滿月, 擺過酒席, 孩子卻突然出血不止, 連夜送到醫院搶救, 最終也沒能挽救孩子的小生命。
小李淚流滿面, 她實在難以承受這沉重的打擊。 醫生告訴他們, 孩子死于血友病。 這是一種流血不止的遺傳病, 是由母親遺傳的伴性隱性遺傳, 由女性傳遞, 男性發病。 經檢查, 小李正是這種血友病遺傳基因的攜帶者。 作為攜帶者, 小李本人不會發病, 卻使她的男性后代發病, 女性后代則又成為新的致病基因攜帶者,
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血友病專與男性作對, 好像從不“侵犯”女性似的。 這究竟是怎么回事呢?
原來, 人類x染色體上有許多隱性基因控制的遺傳病, 血友病就是其中的一種。 女性的x染色體上即使有致病基因也不發病, 只成為血友病的攜帶者。 這是因為女性有兩第x染色體, 需要兩條x染色體上同時帶有隱性致病基因才會發病。 但這種兩條均帶隱性致病基因的x染色體湊到一起的機會極少, 發病頻率約1/10000。 男性只有一條x染色體, 只要有一個致病基因就會發病, 發病頻率約1/100。 因此, 臨床上見到血友病患者多數是男性。 這就叫x連鎖隱性遺傳病, 致病基因由母親遺傳。
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年輕的夫婦,
如果在您的家族中有這類遺傳病的患者,
請您一定要認真做好遺傳咨詢及產前檢查,
在醫生的指導下做好胎兒性別鑒定,
控制和避免患兒出生,
以免到時追悔莫及。