以前人們發現甲狀腺功能低下的患兒發育遲緩。 讓患兒服用了甲狀腺激素後, 雖說病情可以好轉, 但還是趕不上發育正常的兒童。 現在這種病診斷很容易, 就像診斷苯丙酮尿症一樣, 只要在新生兒的足跟部取一點血液滴在試紙上, 很容易檢查出來。 因此, 這種病一般不會漏診。
因為這種疾病是源於甲狀腺激素不足, 故而血液中的甲狀腺激素量也少, 由垂體分泌的促甲狀腺激素量增多。
發現本病應及早治療, 補足不足的甲狀腺激素, 治療得越早, 效果越好。 將合成的T4 製劑混在牛奶中, 每日服用1 次。
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雖然可以將甲狀腺激素水準控制在正常範圍的上限, 但很多情況下, 促甲狀腺激素卻無法降到正常範圍。
藥物劑量適當與否通過血液化驗來檢測, 最初是在第2~4 周, 其後在第3、第6、第9 和第12 個月, 最後每6 個月測量1 次。 不僅要進行血液檢查, 還要注意包括骨在內的全身發育情況, 以及智商情況。
如果甲狀腺完全缺如時, 就必須終生服藥。 如果功能障礙不是永久性的話, 可以在3~4 歲的時候中止治療30 天。 如果血中激素水準維持正常就可以停藥, 但如水準有所下降則應繼續治療。
在日本新生兒中甲低的發病率約為1/8000。
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如果在新生兒期就及時進行血液檢查, 情況就會大不一樣。 發現此病後立即進行治療, 對於其中的大多數病例, 各國都有為期數年的追蹤調查。 結果血液中甲狀腺激索保持正常的患兒, 其生長發育同正常兒童無異。
父母不能抱著一定要讓患兒正常發育的態度, 一味地讓其服藥, 而不帶其去進行定期的血液檢查。