對於遺傳性疾病的產生與分類

所謂的遺傳性疾病， 是指父母的生殖細胞， 也就是精子和卵子裡攜帶有病基因， 然後傳給子女並引起發病， 而且這些子女結婚後還會把病傳給下一代， 這種代代相傳的疾病， 醫學上稱之為遺傳病。

遺傳性疾病到底是怎麼產生的呢？

當然是由父母造成的。 科學家已經證實， 精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。 因為正常人身體的每個細胞內， 有 ２３對條狀的特殊結構小體叫染色體， 其中有 22對叫常染色體， 男女都一樣， 另一對叫性染色體， 男女有別。 而在每條染色體上面， 象 “念珠”一樣穿著一串更小的顆粒，

這就是基因。 每條染色體所載的基因多少不等。 人的每個細胞所攜帶的基因總和， 就有 5～6萬個之多。 基因雖小， 作用可大得驚人。 基因是成對的， 每對基因有它的特定的功能， 一個基因是由父親傳下來的， 另一個是由母親傳下來的， 所以， 子女的相貌與父母相似， 又不完全相同。 可見， 基因 “獨攬”大權， 決定著各種的特性。 一旦基因或染色體出現了毛病就會出現遺傳性疾病。

遺傳性疾病， 就是由於環境中的許多物理的、化學的或生物的因素， 作用于健康的生殖細胞 （即精子和卵子）， 使生殖細胞的遺傳物質--染色體所載的基因發生突變而引起的一類疾病。

根據其發生原因、部位， 遺傳的方式可以分為３大類：

（1）單基因遺傳病：是由於染色體上的一個基因突變而引起的遺傳性疾病，

又可分成４種：①常染色體顯性遺傳病， 如多指 （趾）， 享廷頓舞蹈病。 ②常染色體隱性遺傳病， 如白化病， 先天聾啞， 小頭白癡等。 ③性鏈顯性遺傳病， 如遺傳性慢性肝炎等。 ④性鏈隱性遺傳病， 如血友病、色盲等。

（2）多基因遺傳病：是異常基因不只一個或兩個， 而是在染色體的不同位置上， 許多基因協同外界環境相互作用的結果。 如唇裂、齶裂、精神分裂症、先天性心臟病等。

（3）染色體畸變遺傳病：即由於染色體的數目和結構發生改變而引起的遺傳性疾病， 可分2種：①常染色體病， 如先天愚型， 貓叫綜合征等。 ②性染色體病， 如先天性卵巢發育不全綜合征， 先天性睾丸發育不全綜合征等。