一、類型：根據嚴重程度又可分為極輕型、輕型、中間型及重型四等級.極輕型地中海貧血無貧血症狀因此又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發現,這兩型患者一般都不知自己帶有這種遺傳基因.中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術,提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治癒,相對較重的還要輸血.重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病,出生後3-6個月發病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療.各類地中海貧血之間又可互相組合,可與各種異常Hb組合(如HbE/β地中海貧血),這一組疾病又稱地中海貧血綜合征,均屬常染色體不完全顯性遺傳.
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二、診斷要點：
1.輕型β地貧：只有輕到中度貧血而無症狀.感染和妊娠時貧血加重.HbF正常或輕度增加(不超過5%).尋查遺傳基因,父或母為β海盆雜合子.除外其他珠蛋白生成障礙性貧血和缺鐵性貧血.凡符合上述條件可診斷本病本型.
2.中間型β海貧：症狀和體征介於重型和輕型β海貧之間.貧血程度、肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型為輕,發病較遲,病程較良性.本病如不治療,多於5歲前死亡.多種不同基因引起的中間型珠蛋白生成障礙性貧血,需依據基因分析和Hb結構分析進行診斷.
3. 重型β海貧：有嚴重貧血並出現症狀.臨床多見患兒出生時無症狀,生後3～6 個月內發病者占50%,偶有新生兒期發病者.發病年齡愈早,病情愈重.較早出現的嚴重溶血性貧血的相應臨床表現,如進行性貧血,黃疸,伴骨骼改變,首先發生於掌骨,再至長骨、肋骨,最後為顱骨,形成特殊面容(Downs面容)：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻樑低陷,眼距增寬,眼瞼水腫.皮膚斑狀色素沉著.食欲不振,生長發育停滯,肝脾日漸腫大,以脾大明顯,可達盆腔.X線可見骨質稀疏、骨皮質變薄、髓腔增寬、外板骨小梁條紋清晰呈直 立的毛髮樣等,可有病理性骨折.患兒常併發支氣管炎或肺炎.併發含鐵血黃素沉著症時因過多的鐵沉著於心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應症狀,其中最嚴重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭,是導致患兒死亡的重要原因之一.凡臨床符合有重度溶血性貧血,HbF>30%者,可初步診斷重型β海貧.為進一步確 定診斷可做α和β珠蛋白鏈的合成比率測定和基因分析.家系調查可證明患者的父母均為輕型β海貧.並能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障礙性貧血,如HbF持存,F(δβ)、A~2F和βγ珠蛋白生成障礙性貧血.嚴重的慢性進行性貧血,需依靠輸血維持生命,3～4 周輸血1 次,隨年齡增長日益明顯.
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根據臨床表現和血液檢查特別是HbF含量增高及家系調查可確診,有條件者可進一步作肽鏈分析或基因診斷.
