唐氏綜合症是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一， 實際上， 古代人對唐氏綜合症的臨床表現已經有相當的認識， 考古學家曾經挖掘出一個 7 世紀、有典型唐氏綜合症的體征的顱骨。 在 16 世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合症樣面容的兒童。
1866 年， 一位叫 John Langdon Down 醫生第一次對唐氏綜合症的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表， 因此， 這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症。 1959 年， 研究人員證實了唐氏綜合症是由染色體異常(多了一條 21 號染色體)而導致的。
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唐篩結果高危說明孩子是唐氏兒嗎?
唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。 目前產前診斷最常用的技術是 羊膜腔穿刺技術， 即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。
羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、 胎兒鏡檢查等。
如何判斷孩子是否為唐氏兒?
唐氏兒有以下特徵：
嬰兒面部扁平， 眼睛狹長， 鼻樑較寬。 頭頸後部扁平。
抱嬰兒時， 會發覺其身體特別軟弱鬆弛。 小指較短， 掌中只有一條橫紋。
智力遲鈍， 身體發育緩慢。 很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。
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男性唐氏的嬰兒長大至青春期， 也不會有生育能力。
而女性唐氏的嬰兒長大後有月經， 並且有可能生育。
唐氏綜合症可以治療嗎?
唐氏綜合症目前無有效的治療手段， 最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
唐氏篩查低風險可以排除唐氏兒嗎?
醫生們對唐氏篩查結果的解釋都留有餘地， 高危孕婦的胎兒未必是唐氏寶寶;低危孕婦的胎兒未必不是 唐氏寶寶。 醫院的唐氏篩查結果只能說明能否是唐氏寶寶的概率， 並非高風險寶寶就一定有問題， 比如21三 體風險係數為1/100， 意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100。
唐氏兒易有哪些併發症?
唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的機率也較高，
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消化器官畸形， 如先天性食道閉鎖症， 十二指腸狹窄， 鎖肛等
先天性心臟病， 患病比率高達40%， 尤其是心內膜不全比例較高， 通常如果不進行早期治療會有致命危險。
白內障， 患病率為2%
急性白血病， 患病率為1%
環軸間接不穩定性， 患病率2-3%
甲狀腺疾病， 患病率3%
點頭癲癇， 患病率10%
一時性骨髓異常增生症
眼異常， 由角膜， 水晶體異常引發近視， 遠視， 散光等
浸出性中耳炎， 容易在內耳積蓄液體引發耳炎， 影響聽覺
