據統計, 5000個新生兒中就會有一人患此病。 嚴重的患兒在出生72小時內無胎糞排出, 或僅有少量胎糞排出, 並伴有腹脹、嘔吐等不完全腸梗阻症狀。 多數患兒腸梗阻症狀並不明顯, 以頑固性便秘為主要症狀, 數日至數周後排便一次, 以後便秘越來越嚴重, 腹部明顯膨脹, 脹得肚皮又薄又緊, 甚至皮下青筋突出, 腹大如鼓。
患兒常常哭鬧不安、拒食、嘔吐, 灌腸或服用瀉藥後, 可伴有較多的氣體和糞便排出, 腹脹隨即減輕,
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怎樣會患先天性巨結腸呢?原來患兒在娘胎裡, 直腸及乙狀結腸發育過程中出現了問題, 其末端的腸壁內神經節缺少, 缺少神經節的那部分腸道沒有蠕動功能。 這部分腸道和以上部分腸腔內的糞便和氣體不能順利通過和排出, 逐漸堆積起來, 使腸腔脹大, 久而久之, 造成結腸特別粗大、膨脹、腸壁肥厚。
糾正巨結腸的根治方法是手術。 把沒有腸壁神經節的部分腸管切除, 將直腸末端與結腸吻合, 保留肛門括約肌。 隨著現代小兒外科和麻醉技術的進步, 新生兒時期就可施行手術。