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小寶寶的尿片為何有黴臭味

小寶剛生下時模樣俊俏, 不料, 越大越不盡人意, 頭髮由黑變黃, 面部長濕疹;都近半歲了, 每天喝奶嘔吐數次, 尿布有很重的黴臭味, 醫生告訴小寶媽孩子患了苯丙酮尿症, 是先天性疾病, 需入院及早診治。

苯丙酮尿症是因尿液中有大量苯丙酮酸等而得名, 由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致, 是一種遺傳性代謝性疾病。 苯丙氨酸堆積在患兒血液中可引起大腦損傷和精神發育遲緩。

本病患兒初生時正常, 但很快出現餵養困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安、易激動或語言發育障礙, 一歲時症狀更明顯;頭圍較小,

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出生時頭髮尚黑, 數月後頭髮由黑色漸變為棕色或黃色, 虹膜顏色變淺;皮膚逐漸變白, 多數患兒面部出現濕疹樣皮疹;尿及汗液有黴臭味;生後三個月, 生長發育落後和智力低下逐漸加重;4~9個月開始有明顯的智力發育遲緩, 常見肌張力減低、嗜睡等;近半數有癲癇或全身抽搐發作, 多在18個月大以前出現。

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