小頭畸形的早期表現在出生時頭小， 頭顱外形特殊， 前額狹而後傾， 頂尖， 枕扁平， 與發育完整的面骨形成強烈對比。
鼻樑低， 耳大， 頭圍在同齡兒頭圍平均值的3個標準差以下。 矮小， 身高和體重亦低於同齡兒正常值下限。
偶見頭皮變厚， 有褶皺如同腦回， 稱回狀頭皮(cutis verricis gyrata)。
本病的主要表現是在腦發育完成後， 腦的重量明顯輕于正常， 腦回過小或根本無腦回。 大腦的發育明顯遲緩， 甚至在嬰兒第3～5個月時， 就停止發育。
結果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻樑凹陷、耳大、下額後縮、前額狹小而頭圍特小，
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123 3 小頭畸形早期表現：身體、智力發育遲緩
體格發育明顯異常， 智力發育顯著遲緩。 有的患兒甚至出現抽風、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓。
85%患兒髮型異常， 額髮際屆掠， 頂部發螺紋不明顯。 中至重度的智慧發育不全， 情緒多不穩， 口齒不清。
4 小頭畸形早期表現：輕度痙攣
神經體征常見運動性共濟失調伴輕度痙攣， 錐體束征， 驚厥發作。
在病理標本上觀察腦回、腦溝仍然存在， 蛛網膜下腔比較寬敞。
腦回細如雞腸， 其表面積遠與相應年齡不符。
123 5 小頭畸形的檢查治療
治療本病時應經過頭顱照片及CT等檢查， 對於有顱內壓升高者，
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小頭畸形， 以手術治療為主， 目的在擴大顱腔， 解除顱內高壓， 使受壓的腦組織及顱神經得到發育和生長。
手術治療有兩種方式， 一種切除過早閉合的骨縫， 再選新的骨縫， 二是切除大塊骨質以達到減壓和有利於腦的發育。
手術越早越好， 出後六個月以內手術者預後較好， 一旦出視神經萎縮和智慧障礙， 即使施行手術， 功能已不易恢復。
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