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常染色體顯性遺傳病有哪些表現

常染色體顯性遺傳病臨床表現如下:

多指、多趾;並指、並趾;Marfan綜合征;多發性家族性結腸息肉;黑色素斑一胃腸息肉病;鷹胱外翻;軟骨發育不全;先天性成骨發育不全;進行性肌營養不良(面肩肱型);先天牲肌強直;強苴性肌萎縮;家族性週期性四肢麻痹;先天非溶血性黃疸;陣發性心動過速;心臟神經官能症;家族性心肌病;體位性低血壓;肢端動脈痙攣症;遺傳性出血性毛細血管擴張症;地中海貧血;遺傳性球形紅細胞增多症;血管性假血友病A及B型;血小板無力症;結節性腦硬化症;遺傳性小腦運動失調;遺傳性舞蹈病;遺傳性震顫症;多發性神經纖維瘤;原發性家族性高脂蛋白血症;嘌呤病;先天性耳前瘺管;先天性外耳道閉鎖;遺傳性神經性耳聾;過敏性鼻炎;先天性眼瞼下垂;先天性虹膜缺損;晶狀體異位;視網膜母細胞瘤;先天性黃斑變性;遺傳性掌蹠角化症;汗管角化症及毛囊角化症及無汗症;牛皮癬;瘢痕疙瘩;多發性神經纖維瘤;牙齒缺如;牙齒排列不整;多胎妊娠;多卵受精。

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