常見的單基因隱性遺傳病

泰－薩克斯病

泰－薩克斯病也被稱為“積貯病”。 因為患者缺乏己糖胺酶A， 所以導致全身的細胞都積累了過多的某種特定的物質， 最後細胞便不能再正常行使功能。 症狀最早在嬰兒6個月的時候出現， 隨後會導致神經發育遲緩、失明、癲癇， 一般在3歲時嬰兒會死亡。 這種疾病多見於阿什肯納基的猶太人後代。

歐洲的擾太人後代在十幾歲的時候應該考慮做相應的基因檢查， 以避免不知不覺地傳播這種毀滅性疾病的基因。

纖維囊泡症

纖維囊泡症是一種酶缺乏病。 這種疾病會導致患者的肺、胰腺和腸都覆蓋著厚厚的黏液。

那些有顯著的纖維囊泡症家族史的人都應該考慮做基因檢查， 以排除攜帶者的可能。 在白人人群中， 本疾病的受感基因攜帶率大約為1/22。

地中海貧血

地中海貧血是指由於紅細胞中的血紅蛋白分子出現異常所導致的貧血。 最常見的類型是β－珠蛋白生成障礙性貧血， 主要發病於希臘人、義大利人以及地中海周圍居民的後代。 另一類較為少見的類型是α－珠蛋白生成障礙性貧血， 一般亞洲人多發。 如果你已經患有貧血， 同時列補鐵治療不敏感，

鐮狀細胞貧血

鐮狀細胞貧血也是一類血紅蛋白分子病。 在本病中， 紅細胞變型， 從圓形變成了鐮刀型。 因此這些細胞更容易被肝臟和脾臟破壞掉， 最終導致慢性貧血。

鐮狀細胞貧血一般易發於非洲裔美國人， 基因攜帶率為1/12。 因此， 其發病率為1/12×1/12×1/4=1/576， 也就是說在576個非裔美國人中， 理論上便會有一個人發病。 當然， 如果相關的兩個基因其中一個是鐮刀基因， 而另一個基因只是輕微改變的話， 那麼貧血的程度就會輕微很多。