常見的染色體異常類型
人體有正常二十三對染色體， 染色體常見的異常有：
21三染色體癥（Down syndrome）；
13三染色體癥（Patau syndrome）；
18三染色體癥（Edwards syndrome）；
45XO（Turner''s syndrome）， 女性少一個染色體；47XXY（Klinefelter''s syndrome）， 男性多了一個染色體。
人類染色體的分群,依ISCN共可以分為七大群：A（1至3）、B（4至5）、C（6至12， 外加X）、D（13至15）、E（16至18）、F（19及20）、G（21及22， 外加Y）。 每個染色體,有中心體將染色體分為短臂（p arm）及長臂（q arm）。 一般活產兒有1%左右染色體異常， 流產兒則有50%左右。
人類染色體異常方式主要有：數目的異常（aneuploidy）；結構的異常：有脫失（deletion）、重復（duplication）、倒轉（inversion）、易位（translocation）。
對于染色體異常的診斷有：常規染色體分析（絨毛膜或羊水細胞、血液、其它體細胞或生殖細胞）、高分辨率染色體分析、螢光性原位雜合法（FISH）、分子遺傳分析（PCR Southern blot）。
