常見的遺傳病有哪些

懷上寶寶， 最擔心的是寶寶不夠健康， 尤其是擔心寶寶會帶有遺傳病， 因此國家提倡在結婚前進行婚檢， 最大程度上降低寶寶遺傳病的發生， 那麼， 比較常見的遺傳病有哪些呢？

懷上寶寶， 最擔心的是寶寶不夠健康， 尤其是擔心寶寶會帶有遺傳病， 因此國家提倡在結婚前進行婚檢， 最大程度上降低寶寶遺傳病的發生， 那麼， 比較常見的遺傳病有哪些呢？

遺傳病是由遺傳物質(包括染色體和基因)發生異常改變而引起的疾病。 到目前為止， 世界上發現的遺傳性疾病大約有3000餘種， 其中染色體病300余種，

基因病2700餘種。 比較常見的遺傳性疾病有：

(1)常染色體顯性遺傳病

是由位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病， 在單基因遺傳病中最常見。 患者雙親之一是患者， 男女發病機會均等， 其子女中1/2是患者。 如短指(趾)症：是由於指(趾)骨或掌(路)骨變短或指(趾)骨缺如， 致手指(或足趾)變短。 家族性高膽固醇血症：表現為膽固醇沉積於血管壁造成動脈粥樣硬化， 引起早年冠心病甚至心肌梗塞。

(2)常染色體隱性遺傳病

位於常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。 患者的雙親均為致病基因攜帶者或患者， 男女發病機會均等， 近親婚配的後代中發病率顯著增高。 比較常見的有：白化病， 是由於黑色素代謝障礙引起。 皮膚、毛髮均為白色，

虹膜及瞳孔呈淡紅色， 視網膜無色素， 羞明。 苯丙酮尿症， 系苯丙氨酸經化酶遺傳性缺乏引起。 患兒外貌正常， 3—4個月時漸出現智慧障礙， 行走不正常， 步伐小， 姿勢似猿猴， 易激動， 尿液有一種特殊的腐臭味。 半乳糖血症， 是由於半乳糖—1—磷酸尿苦醯轉移酶缺乏所致。 表現為哺乳後嘔吐、腹瀉， 對乳類不能耐受， 繼而出現肝硬化、白內障、智力發育不全等。

(3)伴性遺傳病

性染色體上的致病基因所引起的遺傳病。 性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上， 男性患者遠多於女性患者。 如紅綠色盲， 患者對紅綠色的辨別力缺乏或降低。 抗維生素D佃樓病， 主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有障礙， 尿排出磷酸鹽增多， 血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化，

患者身材矮小， 用維生素D治療無效。

(4)多基因遺傳病

有多對致病基因控制的遺傳病， 發病率較低。 常見的有：先天性髖關節脫位， 脊柱裂， 唇裂或齶裂(俗稱兔唇)和無腦兒等。

(5)染色體病

因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。 如21三體性先天愚型：是因21號染色體上有三條引起的。 主要表現為智力發育不全， 眼距寬， 眼裂外毗上斜， 張口伸舌， 流涎等。