軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形， 腹部隆起;臀部後凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙.
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形， 腹部隆起;臀部後凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙.常見遺傳病總結 常染色體隱性遺傳 白化病 患者皮膚、毛髮、虹膜中缺乏黑色素， 怕光， 視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因， 無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞
聽不到聲音， 不能學說話， 成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因， 聽覺發育障礙 苯丙酮尿症 智力低下
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缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因， 苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸， 中樞神經受損 X染色體顯性遺傳 抗維生素D佝僂病 X型腿(O型)， 骨骼發育畸形， 生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒， 導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因， 不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病
受傷後流血不止 缺乏凝血因數合成基因， 導致凝血障礙 進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮， 行走困難 正常基因缺乏， 進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下， 身體發育緩慢， 面容特殊， 眼間距寬， 口常開， 舌伸出 第21號染色體多一條 性染色體 性腺發育不良(XO) 身材矮小，
