疾病如何遺傳？
孩子的每個性狀有兩個基因， 一個來自母親， 另一個來自父親。 雙親和孩子可攜帶某些不正常基因， 但大多數人都不會產生畸形。
下列情況可導致畸形：異常基因為顯性基因；異常基因為隱性基因， 孩子具有異常基因的兩個複本；攜帶X連鎖異常基因的男孩。 記住， 就像一對夫婦可連續有6個男孩或6個女孩一樣， 一對夫婦也可有許多畸形的孩子， 其畸形風險率是1/2或1/4， 但也可能有許多正常的孩子。
新的突變
新生兒有時伴有顯性基因或X連鎖基因遺傳病， 而其雙親皆無， 即新的基因突變。
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染色體異常
孩子由遺傳獲得46條染色體至關重要。 多一條染色體意味著多出數千個基因；丟失一條染色體說明缺失數千個基因。
三體型（包括唐氏綜合征， 即先天愚型）
如果孩子獲得一條多餘的染色體， 以三條代替正常的兩條， 這種情況稱為“三體型”。 多數可導致流產， 但有些胚胎可正常發育， 其中最常見的是先天愚型的第21號染色體有3條， 所以又稱21三體。 先天愚型患兒發病率的增高與孕婦年齡有關， 20歲大約為1/5000， 30歲為1/900， 40歲增高到大約1/100。
多因數或多基因遺傳病
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許多先天性畸形， 例如脊往裂或心臟畸形不是由一種異常基因或染色體引起， 而是許多不同基因和環境因素綜合作用的結果， 這稱為多因數或多基因遺傳病。 如果新生兒伴有這類畸形之一， 對其父母再生同類畸形兒風險率的評估， 可參照過去其他父母生類似畸形兒的資料。
多餘性染色體
研究發現至少有1/1000的孩子有一條多餘的性染色體。 這樣的孩子在外觀和行為上通常是正常的， 許多人終生都沒有做出多餘性染色體的診斷。 但有些孩子可能出現問題， 例如伴有一條多餘X染色體的女性沒生育能力。 如果產前檢查發現有一條多餘的X或Y染色體， 應建議去作遺傳諮詢， 探討其不良影響。
易位
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大約有1/500的人有一條或多條異常染色體， 這些染色體的片段移位到另一條染色體或已經脫落， 這樣的重新排列稱易位。 平衡易位不會產生問題， 因為基因仍存在， 只是位置不同。 如果是非平衡易位（伴有多餘或丟失遺傳信息）， 通常會流產；如果出生， 將有嚴重的軀體缺損或智力障礙。 平衡易位患者產生伴有非平衡易位的精子或卵子的風險率較高。
