怎樣才能預防生出缺陷型的寶寶？

出生缺陷是指胎兒出生前， 即已存在的結構或功能異常。 有些異常可于出生時表現， 有些可於出生後一段時間逐步呈現。 但不包括出生時損傷所引起的異常。

出生缺陷既包括形態結構的異常， 如臍膨出、食道閉鎖;也包括功能、代謝、行為的異常， 如智力低下;既包括染色體異常， 如唐氏綜合征等;也包括基因異常， 單基因遺傳病如苯丙酮尿症、血友病， 多基因病如先心、神經管缺陷;既包括遺傳性缺陷， 也包括環境因素突變、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可導致胎死腹中、嬰兒死亡和終生殘疾， 它不僅影響人的一生，

還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

第1道防線婚前醫學檢查和孕前保健

如果未准爸媽在婚前和孕前就開始進行保健和諮詢， 這會是預防出生缺陷最有效、最經濟也是最不痛苦的選擇。 女性的最佳生育年齡是24歲～29歲， 男性是25歲～30歲， 社會競爭日益激烈， 無論男女個人的自我意識普遍增強， 結婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢。 這時候為了生育一個健康的寶寶， 婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。

婚前認真對待近親不宜結婚

無論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病， 都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內帶有的致病基因遺傳給了下一代。 雖然， 很多情況下父親或母親本人不會發病， 那是因為基因在其體內是呈隱性狀態;但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，

情況就有所不同了， 它將遺傳給下一代， 這樣就容易呈顯性的表現， 也就容易導致發病。 而近親婚配， 由於男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因， 容易因為隱性不良基因的純合產生嚴重的遺傳性疾病。

當然， 如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病， 下一代發病率則會大幅增加， 甚至會導致下一代發病。

莫忘婚前檢查改正不良嗜好

婚前婚後是一段幸福而忙碌的時期， 在這個時候， 別忘了應注意一些問題。

這段時期不宜太緊張和勞累， 再去做一次婚前檢查， 這樣可以避免一些自己並不太瞭解的遺傳病或非遺傳性疾病。

還要改正自己的不良嗜好，

如過度抽煙、酗酒。 因為這些因素會干擾體內一些重要蛋白質的代謝而造成基因突變， 使一些染色體斷裂、錯位、重複、缺失等而致畸。

第2道防線孕期保健

孕期主要通過產前篩查和產前診斷來及時介入干預， 以減少缺陷兒的出生。

孕早期要合理營養、謹慎用藥， 孕早、中期還需要及時瞭解准媽媽的血生化指標、染色體異常情況。 妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。 准媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進行一次B超檢查， 可有70%～80%的出生缺陷被檢測出來。

唐氏大篩查可以從正常准媽媽們找到高危物件， 並通過進一步診斷， 做到早發現、早診斷， 以便及早採取措施， 預防出生缺陷。