問:我今年35歲, 現在剛懷孕兩個月, 醫生說我是高危孕婦, 需要做產前篩查。 可我和我對象身體都很健康, 而且都是高校教師, 智力肯定沒問題, 我也有可能生出傻孩子嗎?
答:有一種新生兒只要一離開母體產科、兒科醫護人員一眼就可斷定的病, 這種病是先天愚型也稱為唐氏綜合征, 因為外表很特別, 其皮膚白細、四肢肌肉又很軟, 抬腳趾能觸到自己的耳鼻, 看上去又癡, 也稱為“軟白癡', 因為其口小、舌大、舌頭尖尖, 還挺靈活, 老是伸到嘴外, 又有另一個病名叫先天性伸舌樣癡呆。 我們每個健康人體內有23對(46條)染色體組成,
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21三體綜合征外表是:兩眼向外上斜, 兩眼內側下眼瞼壓上眼瞼, 頭的前后徑小于左右徑, 枕部多扁平, 鼻梁低平、口小、舌胖大尖, 常伸出口外, 牙齒發育不全, 耳小, 頸短, 皮膚白, 細膩, 松弛, 手小指像鐮刀樣朝內彎曲, 小指少一節, 足的第一、二腳趾間距寬, 由于其面貌具有共同的特點, 因此雖然不同民族、人種, 但看上去貌似兄弟姊妹, 所以又被稱為“國際臉”。 另外還有口齒不清, 智力低下, 不管多大年齡總是脫不了“稚氣”, 智商一般在25~50, 有時表現很乖巧, 有時很調皮, 情緒波動大, 多合并有先天性心臟病, 嬰幼兒期體弱、多病,
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本病國外報道, 新生兒發生率是0.7%~2%, 與母親懷孕年齡有關, 母親在35歲以上懷孕新生兒發生率約為1/300。 在40歲以上懷孕新生兒發生率約1/100, 45歲以上懷孕則為1/50, 是最常見的染色體病, 發生率是與母親年齡增長而增高。 因此提醒我們要注意到:在計劃生育宣傳提倡晚婚晚育的同時, 也應注意這種因素, 并非越晚生育越好。 更應該提倡晚婚, 適齡生育(26~30歲), 這會更有利于下一代健康生長, 因為高年齡生育不但增加分娩的困難, 也會使后代患先天愚型和其他染色體異常疾病的風險增加。
產前篩查是目前發達國家普遍采用的預防出生缺陷手段。