外因主要來自環境影響。 孕早期過量接受放射性物質有可能導致畸形兒的產生， 因此孕早期盡可能不做腹部X線透視或攝片， 否則有引起先天性心臟缺陷、小頭畸形、等危險。 同時， 孕早期應用雌激素、雄激素及孕激素， 可引起胎兒性別的變化及其他畸形。 孕婦連續用鏈黴素可致新生兒。 此外， 四環素、激素類的藥物都有致畸的報導， 所以妊娠期用藥應在醫生指導下合理使用。
不僅如此， 准父母長期大量飲酒、吸煙， 都有可能產生死胎、低體重兒、等情況。 同時， 孕婦病毒感染也是導致畸形兒的原因之一，
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畸形兒產生的內因主要來自遺傳因素， 這是由來自父母親的遺傳物質的異常而造成的。 人體內的遺傳物質存在於細胞核內的染色體上。 通常染色體是穩定的， 但在日常生活中一些不良因素的影響下（如放射線、藥物、疾病， 被污染的水、空氣等）， 染色體的數目、結構可發生異常， 而染色體上的一個或多個基因（決定遺傳性狀的功能單位）發生了突變， 則可造成畸胎。
近親結婚也易致畸。 某些遺傳性疾病， 致病基因是隱性的， 只有當夫婦雙方都攜帶這種隱性基因且結合時， 後代才明顯發病。 非近親婚配時， 兩個相同致病基因互相遇合而引起發病的可能性較低，
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