您的位置:首頁>準備懷孕>遺傳優生>正文

怎樣避開遺傳病的雷區?

民間有句俚語, “種瓜得瓜, 種豆得豆”, 它形象說明了父母的特征可以通過體內的遺傳物質傳遞給孩子, 使孩子在形態、性格及生理上表現出與父母相似的地方, 這就叫做遺傳。 然而, 有些父母的遺傳物質(基因)存在著缺陷, 傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。 目前, 雖然越來越多的遺傳病被發現, 也找到一些治療方法, 但還有許多遺傳病仍讓人們束手無策。 因此, 預防就顯得尤為重要。 怎樣避開遺傳病雷區呢?

關鍵詞導讀:

遺傳病

遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間, 按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病,

Advertisiment
缺少這種遺傳基因就不會發病。 遺傳病的特點為患病是終生性的, 有家族性。 通常, 它在孩子出生時就會表現出來, 如先天愚型、多指等, 但也有一些是在生后生長發育到某一階段才表現出來, 比如肌營養不良癥到兒童期才發病, 禿發癥也是在30歲后才發病。 有些遺傳病與環境因素有一定的關系, 比如人的身高是由遺傳基因所決定, 但如果在出生后加強營養和鍛煉, 孩子就有可能比父母高;又如血友病, 如果注意防護, 避免外傷, 就不會出現出血的癥狀;再如半乳糖血癥, 必須是在進食含有乳糖的乳類才會發病。

解讀遺傳病風險

常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病, 常表現為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等,

Advertisiment
遺傳方式特點為:

1.患者的雙親之一必定有此病。

2.連續幾代都有此病, 即代代傳。

3.如果雙親無病, 子女一般不發病。 遺傳風險預測:這類患者多為雜合子, 如果夫妻一方患病, 子女的發病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者, 子女的發病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者, 子女全都發病。

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病, 常表現為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病ι型、粘多糖病ι型、肝豆狀核變性等, 遺傳方式特點為:

1.患者的雙親往往無病, 但都是致病基因攜帶者。

2.不是連續傳代, 即不代代傳, 是散發的。

3.如果是近親婚配,

Advertisiment
子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。 遺傳風險預測:如果患者是純合子, 其父母往往表面正常, 但再生一個孩子可能有25%的復發風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常, 子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者, 子女中有1/2發病, 有1/2是致病基因攜帶者。

x連鎖顯性遺傳病這類是性染色體遺傳病, 較為少見, 表現為抗維生素d佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等, 遺傳方式特點為:

1.患者雙親中必有一方為患者。

2.女性患者往往多于男性患者。

相關用戶問答