如母方為D/G易位, 則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位, 則風險率為4%。 絕大多數G/G易位病例均為散發, 父母親核型大多正常, 但亦有發現21/21易位攜帶者, 其下一代100%罹患本病。
在懷孕之前, 應該進行遺傳諮詢:
1、唐氏綜合症平均發病率為1/600, 而高齡產婦孕育的嬰兒, 發病率高5倍以上。 男性患者多為不育, 但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。
2、此外, 5%患者屬易位型, 這類遺傳性頗高, 與母親年紀無關, 亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
建議:
1、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,
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2、預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷, 然後終止妊娠防止這類孩子出生。
2 產前診斷
產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。
具體措施:
1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷, 即染色體核型分析, 取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
2、產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義, 因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性;
3、提示高危孕婦群的存在, 使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,
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3 注意個人衛生
具體措施:
1、孕婦每個星期至少要洗澡一次, 每天要沖洗會陰部, 保持個人良好的衛生習慣;
2、同時在居住的環境中防止潮濕, 保持乾燥, 注意通風。
4 保持良好的生活習慣
具體表現:
1、在準備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒;
2、或者少吸煙、少飲酒, 保持良好的工作環境和生活環境。
5 預防唐氏兒的孕婦禁忌
在生活中要避免離電輻射, 儘量不要進行X線檢查, 遠離有放射線的物質, 就是看電視也不要過長。
1、避免離電輻射:
在生活中要避免離電輻射, 儘量不要進行X線檢查, 遠離有放射線的物質, 就是看電視也不要距離過近、時間過長。
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2、避免大量用藥:
在孕期孕婦要儘量避免大量用藥, 因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產生。
3、避免接觸化學物質:
生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護, 避免直接接觸。
4、避免病毒感染:
病毒感染是引起染色體斷裂原因之一, 在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡, 孕婦要避免接觸這些患兒, 並可用淡鹽水每日漱口, 這樣可起到消毒防病的作用。
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