怎麼看唐氏篩查報告單

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度， 並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等， 計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。 進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。 一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果， 如過結果為高危， 則要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。 通過篩查， 唐篩檢查可篩檢出60%--70%的唐氏症患兒。

怎麼判斷為高危人群

當篩查結果21-三體綜合症風險值大於1/380， 18-三體綜合症風險值大於1/334為高危人群，

高危人群需要進一步檢查確診。 特別提醒大家唐氏篩查高危只能檢查出約70%的唐氏患兒， 還有約30%的患兒不在唐氏高風險人群中。

怎麼看胎兒頸項部透明層厚度

胎兒頸項部透明層厚度(nuchal translucencythickness,NT)是指胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間的軟組織的最大厚度， 能用B超進行測量。

多數有唐氏綜合症寶寶的頸後透明帶(NT)會增厚。 NT厚度增高並不表明這個胎兒異常， 而是胎兒異常風險增加的一個標誌。 大約三分之一的NT厚度增加的胎兒染色體異常， 其中一半是唐氏綜合症。 我們通常認為NT達到3-4mm時， 不再做常規的血清學篩查， 而是做侵入性的診斷實驗。

怎麼看開放性神經管畸形高風險

如果胎兒的神經管和腹壁缺陷使AFP滲漏到羊水中，

使孕婦血清AFP顯著升高， 血清學篩查結果就會表現為AFP升高， 超出正常值範圍。

若是孕婦血清AFP濃度升高， 則相關的情況包括低估了孕周、多胎、胎兒死亡、胎兒腹裂、臍膨出、食道閉鎖、腸梗阻、肝壞死、多囊腎、腎缺如、胎盤早剝、羊水過少、子癇前期， 胎兒生長受限、孕婦肝癌畸胎瘤等。

若是孕婦血清AFP濃度降低， 則相關情況包括肥胖、糖尿病、21或18三體、妊娠滋養細胞疾病、死胎。

怎麼看臨界高風險

如您的篩查值介於1/380—1/1000之間， 您就是臨界高風險。

怎麼看單項值高危

孕媽媽看看手中的唐篩報告， 在PAPP-A、AFP、β-HCG這三個值後面我們都有參考範圍， 如您的測定值超出這個範圍則是單項值高危。 通常情況下21-三體綜合症母血清學篩查結果表現為AFP、uE3↓，

β-HCG↑， 18-三體綜合症AFP、uE3、β-HCG↓。 當然您的單項值升高或降低並不一定就是18或21三體， 母體或胎兒其他方面的原因也可能導致母血清學篩查結果異常。

注意：據研究， 有約20%的唐氏患兒存在于唐篩臨界高風險及單項值高危人群中， 對於臨界高風險及單項值高危建議孕媽們進一步檢查。

進一步確診檢測的產前診斷方法：

目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。 羊膜腔穿刺適宜孕18～24周的孕婦。

除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺等。 如果不想直接做穿刺， 可以先做無創基因檢測(我們常說的無創DNA)， 它可以檢測常見染色體數目異常(包括唐氏綜合症)，

通過無創DNA可以排除大部分唐篩假陽性， 如果結果有問題再做羊水或臍血穿刺。