研究人員共同研究發現， 人類性染色體中的一個重要片段的突變， 可能會引起智力發育障礙。
澳大利亞遺傳學家表示， 在針對心理健康進行的全球調查中， 研究人員發現， 在550多個家庭中有6個家庭成員的X染色體小部分發生了DNA重複的變化， 另外3個家庭則在同一段染色體上出現基因丟失現象， 這些人都患有智力發育低下的疾病。
研究人員稱， 雖然這個數字聽起來相當低， 但由於染色體變化情況的複雜性， 這個數位實際上“相當高”。
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X染色體是決定性別的2對染色體之一， 女性通常擁有2個X染色體， 男性則擁有1個X染色體， 外加1個體積較小的Y染色體。 因此， 男性X染色體發生問題的情況要比女性更頻繁， 但女性也可能成為隱性攜帶者， 將缺陷基因遺傳給自己的兒子。 男性出現弱智的幾率要比女性高30%%左右。
此一發現也對有關X染色體對人類大腦功能起著關鍵作用的爭議增添了砝碼。 研究發現的DNA重複部分包含兩種已知的基因， HSD17B10和HUWE1， 後者稱為“腫瘤抑制基因”， 其作用是調節神經細胞的重建。
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目前， 研究人員已開發出一種測試手段， 可使女性在懷孕前發現是否攜帶有這種缺陷基因， 以便未來找到可能的治療方法。
研究人員稱， 染色體上有大約800個基因， 目前已在X染色體上發現有大約85個基因和各種形式的智力缺陷相關。
性染色體可能與胎兒智力發育有關
染色體異常是出生缺陷的重要原因， 也是試管嬰兒技術中造成80%的體外受精胚胎無法發育成足月健康嬰兒的“罪魁禍首”。
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胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）又稱為孕前診斷， 是胚胎植入子宮之前進行的遺傳學診斷， 淘汰遺傳學不正常的胚胎， 僅將遺傳學正常的胚胎植入子宮， 是積極性優生的一種方式。 與妊娠到中期抽取羊水進行產前診斷技術相比，
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胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）是一種在全部染色體水準進行遺傳學診斷的全新孕前診斷技術。 PGD技術只能檢測少數幾條染色體是否異常， PGS可以檢測全部染色體組的數目異常， 目前包括的技術包括單核苷酸多態性晶片、比較基因組雜交晶片或者全基因組測序技術。
