健康人的性別由性染色體的組成決定, 人類的23對染色體中, 男女共有的有22對, 稱為常染色體, 還有一對叫性染色體, 女性為兩條同樣的中等大小的X染色體, 男性為一條中等大小的X 染色體和一條很小的Y染色體。
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精子與卵子結合的過程中, 父母雙方各把具有遺傳基因的DNA傳給後代, 就實現了遺傳資訊在上下代間的傳遞。 所以, 下代的遺傳物質及遺傳基因, 一半來自父方, 另一半來自母方。 如果精子和卵子的DNA有缺陷, 下代就可能患相應的遺傳病。 大部分遺傳病的發病機制就是這樣。