一、產前診斷分兩步進行：
1、根據病史、超聲檢查、孕婦血清學檢查等的方法確定胎兒先天性疾病的高危人群；
2、對高危人群的胎兒進行染色體檢查， 確診胎兒是否存在先天性的染色體疾病。
胎兒先天性疾病的篩查對象：所有孕婦
二、高危人群：
1、35歲以上；
2、有反復流產史的孕婦；
3、曾有遺傳性疾病的家族史；
患有染色體疾病的夫婦們應該怎麼樣進行產前診斷？
4、夫婦一方患有先天性代謝性疾病或者已生過病兒的孕婦；
5、胎兒發育遲緩的孕婦；
6、血清學檢查風險係數在1:300以上；
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7、超聲檢查發現於染色體疾病有關的標記或畸形；
三、年齡與染色體疾病的關係
任何年齡的孕婦都可能懷上染色體異常的胎兒， 但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的遞增而增加。 例如， 妊娠中期唐氏綜合征的發生率20歲的孕婦為1:1221；30歲的孕婦為1:727；而35歲孕婦為1:385， 若到了40歲則高達1:90。
四、如何才能確診胎兒是否患有染色體疾病
絨毛或羊水穿刺獲取胎兒細胞， 並進行染色體的核型分析是目前能夠確診胎兒染色體疾病的唯一的方法。 當您得到一個篩查陽性結果時， 必須通過胎兒細胞染色體核型分析作出最後的明確診斷。
羊膜腔穿刺抽取樣水一般在妊娠16－20周進行。 方法是在B超引導下用細的針經腹壁穿過子宮壁進入羊膜腔，
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總之， 夫婦中如果患有染色體疾病的話， 要進行產前診斷的工作， 如有以上提到的情況的夫婦們更要注意， 最好做個產前診斷， 確保自己的寶寶健康。
