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患有這些疾病的准媽媽需要做產前診斷

產前診斷對於胎兒來說是有很多好處的, 那麼哪些情況的准媽媽需要在產前做診斷呢?

染色體病

包括數目異常和結構異常。 常染色體數目異常較常見, 如21-三體綜合征(先天愚型)。 染色體異常的胎兒出生後常表現有智力低下, 發育障礙, 多發性畸形等。 資料表明, 早期自然流產中染色體異常約占60%, 而新生兒中僅0.5%。

患有這些疾病的准媽媽需要做產前診斷

性連鎖遺傳病

以X連鎖隱性遺傳病居多, 如紅綠色盲、血友病、無丙種球蛋白血症等。

先天性代謝缺陷病

用羊水細胞可診斷的先天性代謝缺陷病已達80餘種,

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國內可診斷黑蒙性白癡病、黏多糖增多症等因基因突變導致某種酶缺失, 引起代謝抑制, 代謝中間產物累積而出現臨床表現。 除極少數疾病在早期用飲食控制法(如苯丙酮尿症)、藥物治療(如肝豆狀核變性)外, 至今尚無有效治療方法, 且基因治療目前僅處於實驗階段, 故開展先天性代謝缺陷病的產前診斷, 是非常重要的預防措施。

非染色體性先天畸形

這些特點就是有明顯的結構的改變, 檢測孕媽媽們血清以及羊水甲胎蛋白可以協助診斷, 無腦兒, 脊柱裂等的神經管缺陷病通常會通過B超檢查就可以得到確診。

總之, 如有以上情況的准媽媽需要做產前診斷, 看看胎兒的健康狀況是怎麼樣的。

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