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a:1、血友病。 病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白, 如由各種原因造成創傷出血時, 血液不能凝固, 最終因出血過多而死亡。 目前, 這種蛋白質已可大量供應, 從而大大減少了死亡率。
2、假肥大型進行性肌營養不良癥。 多在4歲左右發病, 一般不超過7歲。 大腿肌肉萎縮, 小腿變粗而無力, 走路姿態似鴨子, 幾年后逐漸癱瘓。 多數病人在20歲左右死亡。 目前尚無有效的治療方法。
3、蠶豆病。 是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。 因患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,
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4、紅綠色盲。 由于這種病不會危及生命, 故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。 這樣, 下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的x染色體的可能性, 因而可表現出癥狀。 但根據統計資料, 男性發病率是女性的14倍。 這種病可影響青年對職業與專業的選擇。