想要一個健康的寶寶須預防的

遺傳病一般被分為兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。 這種分類只具有相對的意義， 因為基因就存在於染色體上， 故基因異常不可能不伴有染色體異常， 而染色體異常則必然伴有基因異常。

但在現代科學研究條件下， 染色體異常可以在顯微鏡下看出來， 基因異常卻無法看到。 由於這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異， 所以作如此劃分還是有意義的。

染色體有常染色體和性染色體之分。 由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病，

異常的基因， 有的需成對存在才能表現出相應的遺傳病性狀， 有的只需單個存在就能表現出相應的遺傳病性狀， 前者稱隱性基因， 後者稱顯性基因。 已知的單個異常基因引起的遺傳病有3550種之多， 其中有各種表現症狀的占2000餘種。 除此以外， 還有由多個異常基因引起的多基因遺傳病。

染色體病的數目較基因病少， 但也有400種左右。 根據異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。 染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。