有多種檢查可發現或懷疑胎兒有問題。
在早孕8~10周可以經宮頸行絨毛取樣, 也可以在10~12周經腹取絨毛, 做染色體分析、生化測定。
通過血液檢查可發現胎兒的問題有:唐氏綜合征(染色體異常)、神經管畸形, 或其他問題如糖尿病等。
B超、胎兒超聲心動圖等檢查可發現胎兒是否正常及發育情況, 同時也可發現胎兒畸形。
如果血液檢查或超聲檢查發現胎兒有問題, 為明確診斷羊水穿刺或臍帶穿刺是必須的, 這種檢查是抽取羊水或胎兒的血, 做甲胎蛋白及生化測定, 進行染色體分析, 檢測胎兒成熟度等。
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胎兒鏡檢查可以觀察胎兒外形、表面結構有無異常, 同時進行宮內治療, 一般在孕15~20周進行。
X線檢查:胎兒骨骼在妊娠20周後開始骨化, 所以在妊娠24周後對胎兒進行X線檢查, 最為適宜。 診斷劑量的X線照射, 對胎兒並無不良影響。 X線攝片檢查可診斷無腦兒、腦積水、脊柱裂等骨骼畸形。 以上是目前臨床所用的檢查方法, 需要哪一種方法, 醫生會告訴你的。