在受精卵初期分裂時， 若發生了某種錯誤， 染色體的一部分消失， 或是額外長出一部分， 便會產生出其中有一對染色體含有三條。 有少數情況是親代之一本身就多含了一條染色體， 而遺傳給子女。 此型為異位型(translocation)， 目前可利用絨毛膜採樣， 或羊膜穿刺術檢查唐氏綜合症。
三染色體會造成下一代心理和生理上的缺陷。 三染色體最常造成的疾病為唐氏綜合症。 每1000名兒童中即有一名此類患者。 三染色體型的唐氏綜合症發生情形是×性的， 而異位型的唐氏綜合症則是遺傳的。 因此， 瞭解家族性唐氏綜合症病史是相當重要的。
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唐氏綜合症兒的發生率， 會隨高齡母親(超過35歲)的年紀增加， 但亦可能受高齡父方影響。 因此， 親代任何一方年齡超過35歲時， 在懷孕前應看遺傳門診。
有時， 染色體異位(translocation)也會造成遺傳疾病。 雖然整條染色體看似正常， 但有些卻是由不同染色體的片段連接而成的。 帶有這種排列不正常的染色體， 親代本身可能是健康的， 如果下一代遺傳了這個多出來的染色體， 就可能罹患不幸的疾病。
異常的性染色體可能造成性別發育、不孕及心智障礙等缺陷。 男孩子可能出現克萊費德氏症候群， 而女孩則可能出現透納(Turner)氏症候群。
