懷孕期唐氏篩查做好還是不做好?

孕期檢查中唐氏篩查不能漏掉， 為什麼呢?因為只有通過糖篩的方式， 才能百分百確定胎兒是否是安全的， 如果唐篩異常的話， 那麼胎兒的危險係數直線升高， 就是如此重要， 你說做好是不做呢?

該不該去做唐氏篩查很糾結

隨著月齡的增加， 王女士到了該做唐氏篩查的時候了， 對於這項能篩查出腹中寶寶是否有先天愚型的檢查， 還未懷孕時， 王女士肯定會毫不猶豫地回答：“當然要做!”但懷孕後， 經常在網上“學習”的李女士從眾多過來人處得知， 唐氏篩查並不準確， 很多被篩查出高風險的准媽媽，

最後都是虛驚一場。 “查出來要是低風險也就算了， 要是高風險的話， 我肯定受不了。 ” 王女士和丈夫反復討論該不該做唐氏篩查， 始終沒有結果。

唐氏綜合症的官方解釋：

唐氏綜合症是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一， 實際上， 古代人對唐氏綜合症的臨床表現已經有相當的認識， 考古學家曾經挖掘出一個7世紀、有典型唐氏綜合症的體征的顱骨。 在16世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合症樣面容的兒童。

1866年， 一位叫John Langdon Down 醫生第一次對唐氏綜合症的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表， 因此， 這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症。 1959年， 研究人員證實了唐氏綜合症是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的。

唐氏綜合症寶寶， 嬰兒面部扁平， 眼睛狹長， 鼻樑較寬。 頭頸後部扁平。 抱嬰兒時， 會發覺其身體特別軟弱鬆弛。 小指較短， 掌中只有一條橫紋。 智力遲鈍， 身體發育緩慢。 很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其他器宮的缺陷。 男性唐氏的嬰兒長大至青春期， 也不會有生育能力。 而女性唐氏的嬰兒長大後有月經， 並且有可能生育。

唐氏篩查結果多少算正常?

各個醫院的計算方法不完全一樣， 有的醫院正常值標準是“小於1/270”， 有的則是“小於1/380”， 就表示危險性比較低， 胎兒出現唐氏症的機會不到1%。 但如果危險性高於1/270或1/380”， 就表示胎兒患病的危險性較高。

唐氏篩查結果大於正常值怎麼辦

即使唐氏篩查的結果高於正常值也不要過於擔心， 因為這並不代表胎寶寶就一定不健康， 保持心情愉快， 不要有過多的心理負擔。 可以通過羊膜穿刺術再做進一步檢查。 在正式抽取羊水之前， 醫生先幫孕婦做超音波檢查， 決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目， 然後在B超的監視下進行。

唐氏綜合症可以治療嗎?

唐氏綜合症目前無有效的治療手段， 最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的機率也較高， 但並非所有併發症都會出現， 也有完全沒有併發症的例子。

常見併發症有：

1、消化器官畸形， 如先天性食道閉鎖症， 十二指腸狹窄， 鎖肛等。

2、先天性心臟病， 患病比率高達40%，

尤其是心內膜不全比例較高， 通常如果不進行早期治療會有致命危險。

3、白內障， 患病率為2%;

4、急性白血病， 患病率為1%;

5、環軸間接不穩定性， 患病率2-3%;

6、甲狀腺疾病， 患病率3%;

7、點頭癲癇， 患病率10%;

8、一時性骨髓異常增生症;

9、眼異常， 由角膜， 水晶體異常引發近視， 遠視， 散光等;

10、浸出性中耳炎， 容易在內耳積蓄液體引發耳炎， 影響聽覺。

唐氏篩查的注意事項

1、篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。

2、篩查方法：多採用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。 抽取孕婦的外周血， 提取血清(不用空腹)， 檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度， 結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”， 這樣可以查出80%的先天愚兒。 同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合征的高危孕婦。

如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

3、價格：一百元左右， 不過各家醫院標準不同。

4、檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹， 但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關， 最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。