腦積水可以表現為常染色體顯性或隱性遺傳， 以及X連鎖顯性或隱性遺傳， 也可為多基因遺傳。 腦積水合併脊柱裂常為多基因遺傳， 染色體異常病例（如21或18三體綜合征）常可伴有腦積水。 在非遺傳病例引起的腦積水如腫瘤壓迫第三、第四腦室， 或由風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲或腮腺炎病毒等感染引起的腦組織炎症黏連， 再次妊娠可不發生此症。
肢體畸形
包括多指趾、並指趾、畸形足、關節異常、髓關節脫臼、短肢等。 指趾畸形如多指趾或並指趾， 可見于常染色體顯性或隱性遺傳， 有家族史。
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環境因素對肢體畸形有很大影響， 20世紀60年代歐洲發生的“反應停事件”， 出現了成千上萬例海豹短肢畸形兒， 引起了人們對於藥物致畸的重視。 動物實驗發現， 用大劑量維生素A可引起短肢並指等畸形。 此外， 煙酸醯胺亦可能影響胎兒的肢體發育。
唇齶裂
單純唇齶裂主要為多基因遺傳。 通常， 健康孕婦胎兒發生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患兒的夫婦再生育唇裂胎兒的風險概率要高一些。
環境因素常影響唇齶裂的發病率。 例如， 父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。 妊娠劇吐持續3個月或更長者， 唇齶裂的發生增高。 妊娠期的病毒感染如TORCH感染， 孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會增加唇齶裂的發病機會。
