我國最常見的遺傳病

根據美國一位很有名望的遺傳病學專家Mckusick教授的收集統計,目前已經知道的遺傳性疾病有四千多種。 分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。

我國最常見的遺傳病是哪幾種疾病？

地中海貧血是我國常見的遺傳病,是一種地區性遺傳病， 多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地。 這是一種常染色體隱性遺傳病， 是由于血紅蛋白結構異常所引起的。 正常血紅蛋白有兩對血紅蛋白肽鏈。 一對是p條a肽鏈,另一對是2條β肽鏈。 a肽鏈的遺傳基因位于第16號染色體上， β肽鏈的遺傳基因則位于第11號染色體上。 如果這些基因出了問題， 就會出現血紅蛋白分子不穩定， 紅細胞就容易破壞， 發生溶血性貧血。 這個病最早在地中海周邊國家發觀， 故而得名。

還有一種先天性神經管畸形， 也就是無腦兒和先天性脊髓膨出， 是一種多基因遺傳病。

再有一種嚴重影響智力的疾病叫做先天愚型， 是由于遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦， 她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。 如果父母一方有柒色體的變異， 即可造成后代嚴重的染色體異常， 出現多發畸形、智力障礙， 即先天愚型。 我國新生兒發病率為1‰,與國外發病率相似。

其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥等大約40余種， 均嚴重地影響著我國人民的健康。