記者從近日召開的全國社會發展科技會議上了解到， 我國將積極開展新生兒出生缺陷機理研究和出生缺陷診斷、治療技術研究。
目前， 我國新生兒出生缺陷發生率呈增長趨勢， 全國每年出生先心病患兒約２０萬， 染色體病患兒約５萬， 對家庭和社會造成了沉重的負擔。
“十一五”期間， 我國將開展干細胞治療、細胞治療和基因治療等出生缺陷新型診斷和治療技術研究， 開發１５至２０種出生缺陷的篩查、診斷和治療新技術， 制定唐氏綜合征、神經管畸形、遺傳代謝等重大出生缺陷的產前篩查、診斷綜合方案。
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我國將建立全國性的遺傳病診斷高技術平臺， 為出生缺陷的“三級預防”提供有力的技術支撐， 即在孕前階段綜合干預， 預防出生缺陷發生；孕期階段及早發現， 早期干預， 減少患兒出生；出生后早期診斷， 及時治療， 減少致殘。
我國還將重點開展胚胎早期發育的調控、重要組織器官發育、人類生殖控制的分子機理、遺傳性神經系統出生缺陷和先心病等出生缺陷的致畸致病分子機制研究， 開展遺傳病的致病基因研究， 力爭明確３至５種重大出生缺陷的發生機理。
