抑制多餘染色體可治療唐氏綜合征

唐氏綜合征是一種很常見的出生缺陷類疾病， 會導致發育遲緩、智力障礙和殘疾等。 目前這類疾病的發病機制尚不完全清楚， 但醫學界普遍推測“21三體”是主要原因。 約95%的唐氏綜合征患者由“21三體”導致， 即在卵細胞減數分裂過程中， 一條21號染色體不分裂， 使受精卵的21號染色體增至3條， 而不是正常情況下的兩條。

染色體數目異常是唐氏綜合征等很多遺傳疾病的主要原因。 一項最新研究發現， 一種核糖核酸基因可遏制引發唐氏綜合征的“多餘”染色體上的基因表達， 這將有助於今後開發出防治此類遺傳疾病的新技術。

美國麻塞諸塞大學醫學院研究人員發現， 一種名為“Xist”的核糖核酸基因具有可抑制其他基因表達的功能， 將其引入唐氏綜合征患者的細胞培養模型時， 它會覆蓋在第3條21號染色體周圍， 抑制這條“多餘”染色體上的基因表達， 從而有助於糾正這些細胞的生長和分化異常。

研究負責人珍妮·勞倫斯說， 這一發現有助於未來開發針對唐氏綜合征等遺傳疾病的“全染色體療法”。

相關研究成果已發表在新一期英國《自然》雜誌上。