編輯說話：前不久， 媒體報道心臟“長”在體外的孩子等待手術的消息， 再次引起人們對出生缺陷的關注。 雖然體外心臟這種嚴重出生缺陷國內外罕見， 但是目前因婚檢率下降而導致出生缺陷率上升的現象， 急需全社會普及出生缺陷的知識。 因此， 遠在湯加王國執行世界衛生組織培訓任務的流行病學家李竹教授通過國際連線接受了采訪。
受訪人李竹教授：世界衛生組織、美國國立衛生研究院和美國疾病控制中心多個研究項目顧問， 衛生部生殖健康專家組成員， 中國婦嬰保健中心常務主任，
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■我國每年出生80萬到120萬個缺陷兒， 冬春懷孕比夏秋懷孕概率高
采訪人：普通人知道像先天性心臟病、兔唇什么的是出生缺陷， 還有哪些？
李竹：出生缺陷是指出生時存在的各種缺陷和異常。 常見的有：無腦畸形、脊柱裂、先天性心臟病、唇裂、腭裂、生☆禁☆殖☆禁☆器官畸形、骨骼畸形等。 這種肉眼可以辨別的身體結構的缺陷或異常， 又叫先天畸形。 還有一些代謝異常， 像先天性甲狀腺發育不良或先天愚型， 要到嬰幼兒發育到幾個月或幾年后才逐漸出現代謝方面的障礙、影響到身體的正常發育和智力發育，
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采訪人：為什么會出現出生缺陷？
李竹：造成出生缺陷的原因十分復雜， 目前認為， 除了病因明確的少數出生缺陷以外， 多數是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。 遺傳因素方面包括單個基因缺陷、染色體缺陷和多個基因缺陷。 與遺傳因素沒有關系的致畸因素有孕婦的營養、疾病、病毒感染、不適當用藥和接觸有毒有害物質等情況。
采訪人：一直聽說我國是出生缺陷高發國， 到底每年會有多少出生缺陷兒被生出來？
李竹：世界每年約有500萬名缺陷兒誕生， 其中85％在發展中國家。 我國每年3000萬左右的新生兒中約有80萬名至120萬名缺陷兒出生，
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些。 我國河北和太行山區等地， 部分煤礦地區缺陷的發生率都較高。 一般來說， 我國單純由遺傳因素造成的出生缺陷約占10%， 單純由環境因素造成的出生缺陷約占25％， 其余2/3左右是環境因素與遺傳因素共同作用的結果。
■醫療保健技術發展， 使各種身心殘疾兒得以存活
采訪人：強制婚檢取消以后， 各種說法都有。 那婚前檢查與出生缺陷有什么關系？
李竹：婚檢的目的， 主要是發現一些重大的遺傳疾病以及一些重大的傳染疾病，
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采訪人：生一個缺陷兒會給家庭帶來很多煩惱和痛苦。
李竹：出生缺陷不僅會造成流產、胎兒死亡和嬰兒死亡， 隨著醫療保健技術的發展， 大部分出生缺陷
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兒得以存活， 卻落下不同程度的肢體殘疾、發育遲緩和智障心理問題。 出生缺陷不僅給個人、家庭和社會帶來沉重的精神壓力和升學就業等方面的負擔， 僅就醫療資源的消耗和費用也十分驚人。 我國每年因神經管畸形死亡造成的直接經濟損失為2億元人民幣， 每年先天性心臟病手術費用達120億人民幣， 先天愚型的治療要付出30億元人民幣。 在經濟欠發達地區， 出生缺陷已造成因病致貧、因貧致病的惡性循環。
優生優育需要全方位配合
采訪人：怎樣才能生一個健康的孩子？
李竹：出生缺陷和殘疾所造成的后果相當嚴重且不可逆， 因此， 防止出生缺陷和殘疾的關鍵是預防。 有相當一部分出生缺陷和殘疾是完全可以預防的， 例如婦女孕前服葉酸增補劑或強化葉酸食品；確保婦女孕前接種風疹疫苗；確保婦女孕前檢查；治療生殖道感染和某些嚴重慢性疾病；禁止近親結婚；禁止婦女孕期吸煙或飲酒；避免婦女孕期接觸農藥或有毒有害物質；進行新生兒遺傳代謝病早期篩查等。這些都可以有效地預防出生缺陷和殘疾的發生。
中國婦嬰保健中心同美國疾病控制中心進行了長達20余年的合作，在神經管畸形高發地區和低發地區進行了長期追蹤觀察，超過25萬名育齡婦女，在懷孕前至懷孕早期堅持每天服用單純小劑量葉酸增補劑，在北方可以預防85%的神經畸形，在南方可以減少40%的神經畸形。可以說找到一條預防神經管畸形有效、簡便、可靠的途徑。據我們觀察分析，單純增補葉酸還可以不同程度地預防唇腭裂和先天性心臟病。
中國婦嬰保健中心同美國疾病控制中心進行了長達20余年的合作，在神經管畸形高發地區和低發地區進行了長期追蹤觀察，超過25萬名育齡婦女，在懷孕前至懷孕早期堅持每天服用單純小劑量葉酸增補劑，在北方可以預防85%的神經畸形，在南方可以減少40%的神經畸形。可以說找到一條預防神經管畸形有效、簡便、可靠的途徑。據我們觀察分析，單純增補葉酸還可以不同程度地預防唇腭裂和先天性心臟病。
