排畸檢查問答

1、最佳排畸檢查時間

Q：媽媽孕期第一次排畸檢查最好選擇什麼時間去做？排畸檢查一般需要做多少次， 分別在什麼時間？排畸檢查會檢查寶寶的什麼部位？孕期排畸檢查前， 有什麼注意事項， 當天需要空腹嗎？

A：孕期的排畸檢查大體分二類， 一類是染色體病的排畸， 即從孕12-16周開始可做唐篩或無創DNA檢查， 因為胎兒染色體異常每一次妊娠都有可能發生， 這是人類的自然遺傳變異， 發生的概率儘管很低， 但染色體病是不可治療的， 且造成的異常十分嚴重。

常見的染色體病有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、性染色體異常綜合征。

再一類則是B超排畸檢查， 一般從妊娠的20周開始做第一次大排畸檢查， 再到妊娠28周左右進行二次排畸檢查。 B超排畸是對胎兒的全身進行檢查， 可排查胎兒全身器官的大的結構異常。 胎兒先天出生缺陷因醫學技術的限制不可以將其全部排查到。 不必空腹。

2、唐氏篩查

Q：孕婦為什麼要做唐氏篩查？在孕期最好什麼時候做？唐氏篩查結果是“陰性”代表什麼意思？

A：唐氏篩查的主要目的是對21三體即唐氏兒做的篩查， 因為唐氏兒是發生概率最高的染色體病， 且由於染色體病是不能治療及最嚴重的先天異常， 21三體綜合征平均出生率是1/700-1000；故醫療單位都會建議在孕中期進行篩查， 唐篩是一種相對傳統的檢查方法，

只對其發生的可能性做評估， 結果只分二類， 一是低危， 一是高危。 由於只是做評估， 任何結果都不代表正常或異常， 故高危結果並非異常， 大可不必過於緊張， 可考慮做進一步的羊穿診斷或無創DNA篩查。

TIPS:

（1）孕期的飲食沒有絕對禁忌的， 但各種營養素的攝入要達到平衡。

（2）爸爸媽媽多補充葉酸能降低神經管缺陷發生率。

（3）孕期用藥一定要在醫生的指導下進行。

（4）孕婦每天使用電腦時間最好不超過3小時， 要穿防輻射服。