孕婦產檢的重要性，
關係母嬰的安全與健康，
尤其高齡產婦必做的
羊膜穿刺，
雖然有一定安全性，
卻仍然令不少孕婦擔心。
還記得曾經在台中傳出有1名孕婦因進行羊膜穿刺，
不料2天后卻發高燒送醫急救，
胎兒因此流產，
婦人也因細菌感染引發敗血症身亡的意外悲劇。
不過，
目前已有非侵襲性抽母血取代羊膜穿刺，
此項技術可全篩胎兒染色體，
並透過全新演演算法分析，
具有高度精準性。
對於懷孕婦女來說，
都希望順利產下健康的寶寶，
所以對於產檢都不應該馬虎。
婦產科醫師蔡鋒博表示，
產前檢測的意義，
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主要是希望早期診斷腹中胎兒是否有染色體異常等疾病，
包括唐氏症、威廉斯症候群、小胖威利、愛德華氏症、迪喬治症候群等。
全基因趨勢記分非侵入性產前檢測 孕婦順利生下雙胞胎男寶寶
傳統都會以羊膜穿刺來檢驗胎兒是否正常，
但是，
羊膜穿刺仍然可能會有0.1%至0.3%的機率，
因感染問題導致早期破水、流產或胎死腹中。
1名45歲不孕症11年的婦女，
曾在台中做過6次試管嬰兒都失敗，
終於接受 博元婦產科蔡鋒博醫師為其進行試管嬰兒，
終於成功懷雙胞胎。
但是，
提到要做羊水膜穿刺時，
卻因看到媒體報導發生罕見併發症的新聞，
感到心驚驚而猶豫不決。
於是蔡鋒博醫師為孕婦採行目前非侵襲性母血篩檢，
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大約在胎兒10周的時候，
此時胎兒DNA的碎片已跑至母體的血液中，
所以可以利用藉此進行全基因趨勢記分GWNS非侵入性產前檢測 ，
即瞭解胎兒是否染色體正常。
由於此名孕婦採行此技術檢驗都正常，
已順利生下一對健康的雙胞胎男寶寶。
臺灣之光!非侵入性篩檢彰基榮獲國內專利
該名孕婦是經由蔡鋒博醫師于診間抽血，
至再交由彰基基因醫學部陳明教授團隊進行分析。
目前已研發出全新演算法，
功能強大，
可以看每一條染色體且提高解析度到更小的區域，
將來可望達到染色體分析，
甚至基因晶片的解析度。
此非侵入性的新技術結合全新演算法，
是對於孕婦的一大福音。
非侵入性篩檢早於2011年開始，
香港和美國即開始進行，
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但是，
為了達到本土性與國際化的特色，
國內最初即是由彰基從2011年進口臺灣臨床單位第一台次世代定序儀，
開始進行此項技術相關研發，
在2013年初步開發成功並投出專利申請，
2014年在世界婦產科超音波雜誌發表論文，
2015年獲得臺灣智財局核發專利證書，
目前美國專利也正在申請程式中，
可說是一項臺灣之光!
