所謂遺傳病， 就是從父母親那裡接受到已發生突變的遺傳物質（基因）而引起相應的疾病或缺陷。 這種遺傳因素（致病基因）， 按一定的方式傳給子代， 子代就可能發生遺傳病。
有些人容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。 先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出症狀的疾病。 先天性疾病中有些是遺傳因素引起的， 屬遺傳病， 如先天愚型（唐氏綜合征）；有些是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常， 不屬遺傳病範疇， 如先天性心臟病。 由此可知， 先天性疾病並不都是遺傳病。
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另一方面， 遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的， 也就是說， 一些後天出現的疾病也可能是遺傳病。 有些遺傳病， 要在個體發育到一定年齡時才表現出來。 例如進行性肌營養不良， 一般4~6歲才發病。 許多遺傳性智力低下患者， 在嬰幼兒期亦不易發現。 由此可知， 後天發生的疾病中， 也有遺傳病。
遺傳病有哪些主要特點呢？
遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。 遺傳物質只能在有血緣關係的成員中傳遞， 並且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因， 保持到終身。 因此遺傳病通常有以下幾個特點：
1、家族聚集性。 即家族中有多個成員患病， 或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。
2、垂直傳遞性。
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3、先天性。 這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了致畸的作用。 遺傳病患者大多在母體內即已患病， 很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯症狀或畸型。
4、終身性。 終身性意味著兩點：
其一， 對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施， 一旦病情發生， 很難徹底糾正或根治；
其二， 主要是指無法改正患者的致病基因。 患者通過飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療技術， 在某種程式上可以改善甚至完全糾正臨床症狀， 但是其致病基因仍保持終身， 並通過生殖傳給子女。
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