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儘管大多數新生兒是正常的， 但仍有約1%的新生兒患有不同類型的先天性缺陷。 許多因素可以影響胎兒在子宮內的生長和發育， 所導致的多數缺陷可以在出生前或出生後得到治療。
心臟是一個複雜的器官， 多數結構在懷孕後第3~7周發育。 先天性心臟缺陷是畸形中最常見的一種， 每100個新生兒中就會有一個， 而且缺陷的範圍很廣。
患有先天性心臟病的母親或者曾經生育過心臟缺陷嬰兒的母親生育心臟缺陷嬰兒的風險較大。 許多心臟缺陷與其它的基因病有關， 比如唐氏綜合征。
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診斷
多數心臟疾病是在懷孕18~22周時做B超檢查時發現的。 在此之前， 許多的缺陷看不到。 如果孕婦或丈夫有心臟病史， 懷孕期間要做B超檢查。 但是， 即使是有經驗的醫生， 在做B超檢查時， 許多的心臟疾病也無法檢測。 大約有40%的心臟疾病會被漏檢。
治療
隨著宮內外科技術的發展， 將來一些缺陷可能會在出生前得到治療。 出生後， 心臟缺陷嬰兒的護理取決於醫生診斷的嚴重程度。 輕微的病症可以和媽媽呆在一起， 在醫院內由兒科醫生做檢查。 嚴重的缺陷可導致缺氧， 往往需要特殊的照顧， 這就意味著出生時就要提供特殊的護理。 儘管有些心臟缺陷的嬰兒出生後死亡， 多數患兒尚可手術治療。
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心臟間隔缺損
這就是通常所說的“心臟上有個小洞”。 可以發生於分隔心臟較小或較大腔室的間隔上。 有時， 小的缺損檢測不出來， 可以在以後的生活中逐漸減輕。 在懷孕期檢測出來的缺損往往比較大， 或者伴有其他問題。
診斷
通過超聲診斷。
治療
小的缺損不需要做手術， 大的缺損需要做手術。
心臟以外的血流疾病
這類疾病的發生是因為血管沒有正確的連接或者瓣膜的形成異常， 情況往往比較複雜， 可能伴有心間隔缺損。
診斷
通過超聲診斷。
治療
如果是血管連接的位置不當， 手術容易獲得成功。 如果是瓣膜發育不良， 手術往往有困難， 長期來看不易獲得成功。 這些情況相當複雜， 常常有發育畸形。
