新生兒必查疾病：足跟血，什麼是足跟血？

你瞭解新生兒足跟血篩查嗎？你知道做這項篩查的目的是什麼嗎？關於足跟血的種種疑問， 趕快讓專家為我們解惑吧！

父母都希望自己的寶寶健康可愛， 但是許多疾病的到來是悄無聲息的， 等到父母發現時已對寶寶的健康造成不可逆的影響， 我們怎樣才能發現一些嚴重影響寶寶健康的疾病， 及早採取措施進行干預和治療， 減少危害呢？在您的寶寶出生後， 進行新生兒疾病篩查就是科學有效的方法之一。

為什麼要進行足跟血篩查？

新生兒足跟血篩查範圍內的幾種主要疾病， 具有一個共同的特點那就是：如果儘早發現和治療，

患病的寶寶能夠和正常寶寶一樣健康發育， 而如果發現較晚， 治療不及時， 寶寶可能會出現嚴重的生長發育障礙和智力缺陷。 發現與沒發現， 治療與不治療， 寶寶的未來會是兩個完全不同的世界。

導致出生缺陷的直接原因至今醫學上沒有定論， 苯丙酮尿症（簡稱PKU）和甲狀腺功能減低症這兩種疾病都是先天性的， 所以根本無法預防。 媽咪們一定要重視孕前檢查和產前檢查， 寶寶出生後也不可存有僥倖心理而不願意作篩查。

什麼是新生兒足跟血篩查？

一般在寶寶出生3~7天之內， 醫生會要求對充分哺乳的寶寶采足跟血。 對於早產兒、低體重兒、提前出院者等各種原因沒有采血的寶寶，

最晚的采血時間不應該超過出生後20天。 醫生們把這項檢查叫做“新生兒足跟血篩查”， 最佳的采血時間是出生後的第三天。 足跟血篩查主要查的是4種疾病：苯丙酮尿症（簡稱PKU）、甲狀腺功能減低症（簡稱CH）， 先天性腎上腺皮質增多症和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症， 前兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下， 但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療， 可以避免對寶寶造成嚴重傷害。

一定要采足跟血嗎？

因為新生寶寶的手太小， 不像成人的手那麼飽滿， 如果采指血會很費勁， 很可能一針采不夠檢驗所需血量， 所以寶寶一般都是采足跟血， 足跟血篩查一般是用采足跟血的紙片進行。

篩查疾病1：苯丙酮尿症

什麼是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病。 因寶寶苯丙氨酸代謝障礙， 尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。 苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一， 經食物攝入體內後， 部分被人體用於蛋白質合成， 其餘部分被轉化成其他物質。 得了這種病的寶寶體內不能正常代謝苯丙氨酸， 蓄積在體內， 從而引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。

苯丙酮尿症早期都有什麼表現？

患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺， 肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。 尤其值得父母注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。 此外， 寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

如果懷疑寶寶有這些方面的表現， 可以及時與醫生溝通， 看是否需要複查。

苯丙酮尿症的治療和護理需要注意什麼？

一旦確診， 應立即治療， 治療越早， 預後越好。 可以避免苯丙酮尿症對寶寶智力發育的影響。 確診後應該立即開始治療， 採用低苯丙氨酸飲食治療， 既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給， 又要避免攝入過多苯丙氨酸。 在醫生指導下堅持母乳餵養， 並且按照醫生要求定期調整食譜， 定期檢查寶寶的血苯丙氨酸濃度、體格發育情況和智力發育情況， 建議終生採用低苯丙氨酸飲食治療。

篩查疾病2：甲狀腺功能減低症

什麼是甲狀腺功能減低症？

甲狀腺功能減低症（CH）是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少，

早期症狀一般為出生2個月黃疸延遲消退、腹脹便秘， 如不及時治療會導致寶寶生長障礙、智力落後。

甲狀腺功能減低症怎麼治療？

甲狀腺功能減低症治療非常簡單， 按照醫囑給寶寶補充甲狀腺素即可， 但是必須堅持長期治療， 不能自行增減藥量或是中斷治療。 此病沒有有效的預防措施， 所以早發現、早治療並能長期堅持非常重要。

篩查疾病3：先天性腎上腺皮質增生症

先天性腎上腺皮質增生症又稱腎上腺生☆禁☆殖☆禁☆器綜合征或腎上腺性變態征。 主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷， 致使皮質激素合成不正常。 所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退， 伴有女孩男性化， 而男孩則表現性☆禁☆早☆禁☆熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候群。治療上應堅持終身服藥或手術治療。

篩查疾病4：葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症

葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨床表現差異極大，輕型的可無任何症狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。

特別提醒

●新生兒疾病篩查是早期發現患兒的有效方法，寶寶出生後，應該按照篩查程式積極進行疾病篩查。

●抽血前父母需簽署知情同意書，並留下真實、準確的聯繫方式，以備篩查陽性時能及時得到複查通知。

●采血時間是在寶貝出生充分哺乳72小時後，醫護人員僅需將幾滴足跟血，滴滲到特殊的濾紙片上，送往篩查中心檢測即可。

●父母應該注意保留醫院發給的“新生兒疾病篩查證明”，一旦接到篩查陽性的複查通知，一定要及時帶寶貝複查，不可心存僥倖，延誤診治。

●新生兒疾病篩查是一種群體過篩檢查，不能排除有個別病例被漏診的可能，因此即使寶貝通過了篩查，一旦出現上述疾病的異常表現，也應及時到醫院檢查。

而男孩則表現性☆禁☆早☆禁☆熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候群。治療上應堅持終身服藥或手術治療。

篩查疾病4：葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症

葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨床表現差異極大，輕型的可無任何症狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。

特別提醒

●新生兒疾病篩查是早期發現患兒的有效方法，寶寶出生後，應該按照篩查程式積極進行疾病篩查。

●抽血前父母需簽署知情同意書，並留下真實、準確的聯繫方式，以備篩查陽性時能及時得到複查通知。

●采血時間是在寶貝出生充分哺乳72小時後，醫護人員僅需將幾滴足跟血，滴滲到特殊的濾紙片上，送往篩查中心檢測即可。

●父母應該注意保留醫院發給的“新生兒疾病篩查證明”，一旦接到篩查陽性的複查通知，一定要及時帶寶貝複查，不可心存僥倖，延誤診治。

●新生兒疾病篩查是一種群體過篩檢查，不能排除有個別病例被漏診的可能，因此即使寶貝通過了篩查，一旦出現上述疾病的異常表現，也應及時到醫院檢查。