新生兒代謝、內分泌及遺傳性疾病有哪些？
新生兒， 尤其是早產兒， 由於鈣磷和（或）維生素D缺乏可引起新生兒佝僂病(neonatalrickets)， 若在初生時已發生則稱為先天性佝僂病(congenitalrickets)。 生長速度過快骨骼的生長速度與鈣磷的需要成正比， 孕期最後3個月的胎兒和新生兒的生長速度超過任何年齡組， 易發生維生素D缺乏， 而早產兒的發生率更高。 主要表現為骨骼系統的骨化不全或骨軟化性改變， 低血鈣可導致手足搐搦症， 甚至驚厥或喉痙攣， 體重及日齡稍大的新生兒亦可有典型的骨樣組織增生表現， 如肋串珠、手腳鐲和方顱，
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治療方法：
1．口服維生素D5000U/d， 2~4周X線和生化改善後將劑量減半， 再用l—2個月。 後改為預防量， 同時補充鈣劑， 每日lOOmg/kg。
2．急重症進行突擊療法， 肌肉注射維生素D320~30萬U。 痊癒後改為預防量， 亦同時補充鈣劑。
3．鈣磷缺乏所致的早產兒骨質減少和佝僂病的治療主要是補給充足的鈣磷， 維生素D400~800U/d即可。
（2）新生兒低鈣血症
當血鈣低於1.8mmol/L(7.Omg/dl)或游離鈣低於0.9mmol/L(3.Smg/dl)時稱低鈣血症(hypocalcemia)。 是引起新生兒驚厥的常見原因之一。 早發性低鈣血症多在生後72h內發生。 主要表現神經、肌肉的興奮性增高，
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治療方法：
1．對無症狀高危兒的低鈣血症應給予支持療法， 每日可給鈣25~35mg/(kg．d)靜脈緩慢滴注。
2．出現驚厥或其他明顯神經肌肉興奮症狀時， 應靜脈補充鈣劑， 可用10%葡萄糖酸鈣每次2ml/kg， 用等量5%葡萄糖液稀釋1倍緩慢靜注(Iml/min)，
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3．有甲狀旁腺功能不全時， 須長期口服鈣劑治療， 同時用維生素D(10000～25000U/d)。
4．低鈣血症同時伴有低鎂血症， 單純給鈣， 驚厥不易得到控制， 甚至反使血鎂更低， 此時， 應用鎂鹽治療， 不僅可使血鎂濃度上升， 而且使血鈣也恢復正常。
（3）新生兒低鎂血症
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血清鎂低於0.6mmol/L(1.5mg/dl)為低鎂血症(hypomag-nesemia)。 低鎂血症時， 神經系統的興奮性增強， 神經肌肉的傳導加強， 當血鎂降至0.5mmol/L(1.2mg/dl)以下時， 臨床上可出現類似低鈣性驚厥， 常伴發於低鈣血症和甲狀旁腺功能低下。
治療方法：
1．有抽搐症狀時， 立即給予25%硫酸鎂0.2~0.4ml/kg肌肉注射或2.5%硫酸鎂2~4ml/kg靜脈注射， 速率為lml/min， 每8～12h可重複使用一次。 一般注射1~4次驚厥即可緩解。
2．使用過程中如出現肌張力低下、深腱反射消失， 或有呼吸抑制等血鎂過高現象， 立即靜脈注射10%葡萄糖酸鈣2ml/kg。
3．驚厥控制後維持治療， 可給予口服10%硫酸鎂每次1~2ml/kg， 2~3次/d， 注意腹瀉的發生。 總療程多數7～lOd為宜。
（4）新生兒低鈉血症
血清鈉治療方法：
1．失鈉性低鈉血症補充鈉鹽使血清鈉及現存體液滲透壓恢復正常。
(1)處理原發病， 停用利尿劑。
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(2)補充鈉鹽
1)所需鈉量(mmol)=（140-患者血清鈉）mmol/L×0.7×體重(kg)，
2)先給計算量的1/2， 監測血鈉後酌情在24~48h補足。 若同時存在脫水和異常損失（如腹瀉等）， 可與糾正脫水和補充正常及異常損失所需溶液分別計算共同給予。 中度脫水伴迴圈障礙和重度脫水者需首先擴容， 補充有效迴圈血量、糾正酸中毒。
3)症狀明顯的低鈉血症需緊急治療， 可用3%NaCl靜滴， 使血清鈉較快恢復到125mmol/L[Immol/(L．h)]。
所需3%
NaCI(ml)=（125-患者血清鈉）mmol/L×0.7×體重（kg）÷0.5
3%NaCI
Iml=0.Smmol
4)腎上腺皮質功能不全患者尚需給予皮質醇和鹽皮質激素。
2．稀釋性低鈉血症
(1)限制水的入量， 使之少於生理需要量（不顯性失水量及尿量）， 適當限制鈉攝入量。
(2)清除體內過多的水， 使血清鈉和體液滲透壓及容量恢復正常。
體內過剩水量(L)=[（140-患者血清鈉）mmo1/L×0.7×體重(kg)]÷140， 可應用速尿1～2mg/kg， 以利水鈉排出。
(3)症狀明顯者可給3%氯化鈉靜脈滴注。
(4)治療抗利尿激素不適當分泌綜合征的原發病。
在治療過程中要密切進行臨床觀察，記錄出入水量、監測體重變化、血清電解質、紅細胞壓積、血氣分析、血漿及尿滲透壓、尿鈉含量等，隨時調整治療。
（5）新生兒低鉀血症
血清鉀T波，兩波相連呈駝峰樣，可融合成為一個寬大的假性T波。Q-T(實為Q-U)延長，S-T下降。後期P波可增高似肺型P波。心律失常包括房性或室性早搏、室上性或室性心動過速、室撲或室顫、阿一斯綜合征，可致猝死。亦可引起心動過緩和房室傳導阻滯，慢性缺鉀（大多超過1個月）可使腎小管上皮細胞空泡變性，對抗利尿激素反應低下，濃縮功能降低，尿量增多。缺鉀時腎小管泌H+和再吸收HC03-增加，氯的再吸收降低，可發生低鉀低氯性堿中毒伴有反常性酸性尿，低鉀時胰島素分泌受抑制，糖原合成障礙，對糖的耐受降低，易發生高血糖症。由於蛋白合成障礙可導致負氮平衡。
治療方法：
1．治療原發病，儘量去除病因，防止鉀的繼續丟失。儘早恢復餵奶，因為乳內含有較豐富的鉀。
2．鉀劑治療主要取決於病因是鉀分佈異常或缺鉀。單純鹼中毒所致鉀分佈異常，主要是糾正堿中毒。缺鉀則需補鉀。新生兒可靜滴氯化鉀，每日3mmol/kg，另加生理所需鉀量，一般為4~5mmol/kg。靜滴氯化鉀溶液的濃度和速度按其所需的補鉀量和補液量而定，每日補液量較多者（腹瀉脫水）濃度宜稍低(0.2%)，滴速可稍快[8—lOml/(kg．h)]。補液量少者濃度可稍高，一般不超過0.3%，滴速減慢，3．治療期間需監測血鉀及心電圖，隨時調整。嚴重脫水時，腎功能障礙影響鉀的排出，必須先擴容以改善血循環和腎功能，有尿後再給鉀。由於細胞內鉀的恢復較慢，須持續給4—6d。嚴重缺鉀或有經腎或腎外大量失鉀者治療時間更長。
（6）新生兒低血糖症
目前多數學者認為，全血血糖低於2.2mmol/L(40mg/dl)應診斷為新生兒低血糖症(neonatalhypoglycemia)．而不考慮胎齡、出生體重和日齡。有暫時性或持續性之分。
大多數低血糖患兒缺乏典型臨床症狀；少數可出現反應差、餵養困難、嗜睡、陣發性青紫、呼吸不規則或暫停、哭聲異常、蒼白多汗、震顫、甚至驚厥、昏迷等非特異性症狀。經靜脈注射葡萄糖後上述症狀消失，血糖恢復正常，稱“症狀性低血糖”。無症狀性低血糖較症狀性低血糖多10~20倍，多出現在生後數小時至1周內，或伴發於其他疾病過程而被掩蓋，低血糖可引起新生兒腦損傷，亦對兒童期的智商有一定影響。
治療方法：
1．無症狀性低血糖無論足月兒或低出生體重兒，血糖低於2.2mmol/L(40mg/dl)即應開始治療。一般口服或鼻飼10%葡萄糖液，每次5~lOml/kg，每2h-次，直到血糖水準穩定。窒息兒給予靜脈輸液，10%葡萄糖6~8ml/(kg．min)。監測血糖4—6h一次，穩定于正常24h後停藥。
2．症狀性低血糖
(1)10%~25%葡萄糖0.2~0.5g/kg，速率1.Oml/min。
(2)繼續靜脈注射葡萄糖8~lOmg/(kg．min)，12h後加氯化鈉2~3mmol/(kg．d)，24h後給予氯化鉀l~2mmol/(kg．d)。
(3)儘快進食，用血糖試紙監測血糖4～6h-次，正常後24h逐漸減慢速率，48～72h停止。
3．持續或反復嚴重低血糖
(1)葡萄糖輸注速率可提高為12~16mg/(kg．min)。急症情況下可用胰高血糖素0.1~0.3mg肌注，必要時6h後重複一次。同時監測血糖。
(2)上述處理仍不能維持血糖正常，可加用氫化考的松5～
lOmg/(kg．d)靜脈注射或強的松Img/(kg．d)口服．至症狀消失、血糖正常後24—48h停用。激素療法可持續數日至一周。
(3)積極治療各種原發病，半乳糖血症患兒應完全停止乳類食品，代以不含乳糖食品；糖原累積症應晝夜餵奶；先天性果糖不耐受症應限制蔗糖。先天性垂體功能低下可使用促腎上腺皮質激素和生長激素治療。如為胰島細胞增殖或胰島腺瘤則需做胰腺次全切除或腺瘤摘除術。
（7）新生兒高血糖症
新生兒高血糖症(neonatalhyperlycemia)的標準目前尚未統一，多以全血血糖>7mmol/L(125mg/dl)作為診斷指標。輕者無臨床症狀。血糖增高顯著或持續時間長的患兒，可發生高滲血症、滲透性利尿，出現煩渴、多尿、脫水、體重下降甚至休克症狀；呈特有面貌，眼閉合不嚴，伴驚恐狀。新生兒因顱內血管壁發育較差，出現嚴重高滲血症時，顱內血管擴張，甚至發生顱內出血。有人報導早產兒血糖>33.6mmol/L(600mg/dl)時易發生腦室內出血。血糖增高時，常出現糖尿。醫源性高血糖，糖尿多為暫時性和輕度暫時性糖尿病，尿糖可持續數周或數月。除真性糖尿病外，醫源性高血糖症或暫時性糖尿症尿酮體常為陰性或弱陽性。伴發酮症酸中毒者較少見。
治療方法：
1．預防為主控制葡萄糖輸入速度，應注意以下幾點：
(1)監測血糖以決定輸入葡萄糖速度，對高危兒、早產兒不宜超過4~6mg/(kg．min)。不能驟停輸液，以防反應性低血糖。
(2)慎用高濃度葡萄糖靜注，稀釋藥物用5%葡萄糖，應激狀態下注意監測血糖。
(3)腸道外營養應從葡萄糖的基礎量開始，根據血糖水準逐步增加，同時加用氨基酸溶液和脂肪乳，以減少葡萄糖用量。
2．治療
(1)醫源性高血糖症暫停或減少葡萄糖入量，嚴格控制輸液速度，依據血糖水準調整。
(2)重症高血糖症伴有脫水應及時監測血電解質和血氣分析，糾正電解質紊亂和酸中毒，降低血糖濃度。
(3)高血糖持續，尿酮體陽性，應作血氣檢測，及時糾正酮症酸中毒。
(4)空腹血糖濃度>14mmol/L(250mg/dl)尿糖陽性，持續高血糖者可試用胰島素，劑量為1~3U/(kg．d)，皮下注射，1~2次/d。密切監測血糖、尿糖，以防低血糖。
(5)治療原發病。
（8）新生兒晚期代謝性酸中毒
晚期代謝性酸中毒(latematabolicacidosis，LMA)是新生兒尤其早產兒最常見的代謝問題之一，其發病與飲食中蛋白質的質與量，以及腎功能發育不完善有關。表現為面色蒼白、反應差、體重不增和代謝性酸中毒。若不及時糾正，可影響新生兒的生長發育和機體抵抗力，甚至併發其他嚴重疾病而危及生命。一般以血pH治療方法：
1．對新生兒尤其早產兒應大力提倡母乳餵養。
2．若必需人工餵養時，應選用乳清蛋白與酪蛋白的比例接近母乳(70:30)的配方奶粉或早產兒專用配方奶。
3．調整蛋白質攝入量，出生體重4．對有症狀、酸中毒較重的患兒可用碳酸氫鈉治療，常用量為每日5mmol/kg，靜脈注射或加入牛乳內口服均可。隨著酸中毒程度減輕可逐漸調整劑量，一般療程為1—2周，調整飲食可縮短療程。早產兒胎齡愈小，出生體重愈低，代謝性酸中毒持續時間愈長，療程可適當延長，並注意有無貧血等併發症的發生。
（9）先天性甲狀腺功能減低症
先天性甲狀腺功能減低症(congenitalhypothyroidism)簡稱甲低，以前又稱為克汀病(cretinism)或呆小病。是由於甲狀腺胚胎發育不良、甲狀腺激素合成及分泌障礙或靶細胞受體缺陷所引起的一類疾病。發病率約為1/4000，有人種差異，女性多見。臨床主要表現為代謝低下、體格和精神發育障礙。通過新生兒期篩查，可及早診治，阻止病情進展、預防腦損傷的發生。
治療方法：
1．口服L-甲狀腺素鈉，它是人工合成的T4，生物活性穩定，半衰期為7d，國外已普遍使用。新生兒初始劑量一般為每天10~15μg/(kg\'d)，日一次口服，每7~lOd增加5。lOU,g/kg，逐漸加至每日50~lOOμg，應根據監測結果調整維持劑量，持續應用至一歲，此時為7~9μg/(kg．d)，以後隨年齡調整劑量。兒童期為4～5μg/(kg．d)，最大量每日300μg。L-T4初始量治療能較早糾正TSH，使甲低患兒正常生長發育。
2．甲狀腺片由動物甲狀腺組織製成，每片含60mg約等於L一甲狀腺素鈉100μg，因其T3、T4含量不穩定，服藥後血漿T3波動較大，效果不如L-甲狀腺素鈉，但價格低廉，目前仍在國內被普遍使用。一般從小劑量開始5r~lOmg/d，每1~2周根據臨床和T4瞼測結果調整1次，待穩定後作為維持量使用。服藥期間應監測r4和TSH，防止治療不足或過量。6個月以下的嬰兒維持量為L5—30Ⅱlg／d，隨年齡增長應不斷增加劑量，最大劑量180mg/d。
3．左旋三碘甲狀腺原氨酸鈉(L-T3)作用較L-T4更強、更迅速，其活性是L-T4的4倍；但其代謝及排出也較快，主要適手甲狀腺功能減低危象緊急狀態。
4．暫時性甲低的治療，暫時性甲低雖為自限性，但持續時間較難預測，考慮到甲低對腦損傷的敏感性，目前多主張出生後按永久性甲低進行正規治療。一般持續用藥一至數月，暫時停藥觀察T3、T4和TSH變化，決定是否繼續治療。暫時性甲低一旦消失後，不必頻繁監測甲狀腺功能，但需進行生長發育隨訪，對出現異常者再檢查甲狀腺功能。
（10）新生兒21-三體綜合征
21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。總發生率占活產新生兒的1/1000左右，母親年齡愈大，本病的發生率愈高，40歲以上妊娠婦女作羊水穿刺篩查發生率為5%以上，60%患兒在胎兒早期即夭折流產。臨床表現多為小於胎齡兒，大約有20%早產兒。生後少動，各種反射減弱，擁抱反射不易引出。特殊面容，頭小而圓；眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、內眥贅皮；鼻短小、鼻樑低、外耳小、耳輪上緣折疊；硬齶窄小、舌常伸出口外；頸短且寬、頸周皮膚鬆弛。手寬厚、手指短、小拇指末端常向內彎且其中間的指骨較正常短而寬。掌紋只有一條，呈通貫手，atd角增大(>63。，正常治療方法：
特殊治療。因免疫功能低下，易患感染性疾病，需針對感染治療。伴有先天性心臟病者，可根據身體條件，選擇手術治療。針對智力發育遲緩主要是加強教育和訓練，改善其發育的進度，增強社會生活能力。給予大量維生素、γ一氨酪酸、谷氨酸口服，補充適量微量元素，有穩定肌力和促進智力的作用。
以利水鈉排出。(3)症狀明顯者可給3%氯化鈉靜脈滴注。
(4)治療抗利尿激素不適當分泌綜合征的原發病。
在治療過程中要密切進行臨床觀察，記錄出入水量、監測體重變化、血清電解質、紅細胞壓積、血氣分析、血漿及尿滲透壓、尿鈉含量等，隨時調整治療。
（5）新生兒低鉀血症
血清鉀T波，兩波相連呈駝峰樣，可融合成為一個寬大的假性T波。Q-T(實為Q-U)延長，S-T下降。後期P波可增高似肺型P波。心律失常包括房性或室性早搏、室上性或室性心動過速、室撲或室顫、阿一斯綜合征，可致猝死。亦可引起心動過緩和房室傳導阻滯，慢性缺鉀（大多超過1個月）可使腎小管上皮細胞空泡變性，對抗利尿激素反應低下，濃縮功能降低，尿量增多。缺鉀時腎小管泌H+和再吸收HC03-增加，氯的再吸收降低，可發生低鉀低氯性堿中毒伴有反常性酸性尿，低鉀時胰島素分泌受抑制，糖原合成障礙，對糖的耐受降低，易發生高血糖症。由於蛋白合成障礙可導致負氮平衡。
治療方法：
1．治療原發病，儘量去除病因，防止鉀的繼續丟失。儘早恢復餵奶，因為乳內含有較豐富的鉀。
2．鉀劑治療主要取決於病因是鉀分佈異常或缺鉀。單純鹼中毒所致鉀分佈異常，主要是糾正堿中毒。缺鉀則需補鉀。新生兒可靜滴氯化鉀，每日3mmol/kg，另加生理所需鉀量，一般為4~5mmol/kg。靜滴氯化鉀溶液的濃度和速度按其所需的補鉀量和補液量而定，每日補液量較多者（腹瀉脫水）濃度宜稍低(0.2%)，滴速可稍快[8—lOml/(kg．h)]。補液量少者濃度可稍高，一般不超過0.3%，滴速減慢，3．治療期間需監測血鉀及心電圖，隨時調整。嚴重脫水時，腎功能障礙影響鉀的排出，必須先擴容以改善血循環和腎功能，有尿後再給鉀。由於細胞內鉀的恢復較慢，須持續給4—6d。嚴重缺鉀或有經腎或腎外大量失鉀者治療時間更長。
（6）新生兒低血糖症
目前多數學者認為，全血血糖低於2.2mmol/L(40mg/dl)應診斷為新生兒低血糖症(neonatalhypoglycemia)．而不考慮胎齡、出生體重和日齡。有暫時性或持續性之分。
大多數低血糖患兒缺乏典型臨床症狀；少數可出現反應差、餵養困難、嗜睡、陣發性青紫、呼吸不規則或暫停、哭聲異常、蒼白多汗、震顫、甚至驚厥、昏迷等非特異性症狀。經靜脈注射葡萄糖後上述症狀消失，血糖恢復正常，稱“症狀性低血糖”。無症狀性低血糖較症狀性低血糖多10~20倍，多出現在生後數小時至1周內，或伴發於其他疾病過程而被掩蓋，低血糖可引起新生兒腦損傷，亦對兒童期的智商有一定影響。
治療方法：
1．無症狀性低血糖無論足月兒或低出生體重兒，血糖低於2.2mmol/L(40mg/dl)即應開始治療。一般口服或鼻飼10%葡萄糖液，每次5~lOml/kg，每2h-次，直到血糖水準穩定。窒息兒給予靜脈輸液，10%葡萄糖6~8ml/(kg．min)。監測血糖4—6h一次，穩定于正常24h後停藥。
2．症狀性低血糖
(1)10%~25%葡萄糖0.2~0.5g/kg，速率1.Oml/min。
(2)繼續靜脈注射葡萄糖8~lOmg/(kg．min)，12h後加氯化鈉2~3mmol/(kg．d)，24h後給予氯化鉀l~2mmol/(kg．d)。
(3)儘快進食，用血糖試紙監測血糖4～6h-次，正常後24h逐漸減慢速率，48～72h停止。
3．持續或反復嚴重低血糖
(1)葡萄糖輸注速率可提高為12~16mg/(kg．min)。急症情況下可用胰高血糖素0.1~0.3mg肌注，必要時6h後重複一次。同時監測血糖。
(2)上述處理仍不能維持血糖正常，可加用氫化考的松5～
lOmg/(kg．d)靜脈注射或強的松Img/(kg．d)口服．至症狀消失、血糖正常後24—48h停用。激素療法可持續數日至一周。
(3)積極治療各種原發病，半乳糖血症患兒應完全停止乳類食品，代以不含乳糖食品；糖原累積症應晝夜餵奶；先天性果糖不耐受症應限制蔗糖。先天性垂體功能低下可使用促腎上腺皮質激素和生長激素治療。如為胰島細胞增殖或胰島腺瘤則需做胰腺次全切除或腺瘤摘除術。
（7）新生兒高血糖症
新生兒高血糖症(neonatalhyperlycemia)的標準目前尚未統一，多以全血血糖>7mmol/L(125mg/dl)作為診斷指標。輕者無臨床症狀。血糖增高顯著或持續時間長的患兒，可發生高滲血症、滲透性利尿，出現煩渴、多尿、脫水、體重下降甚至休克症狀；呈特有面貌，眼閉合不嚴，伴驚恐狀。新生兒因顱內血管壁發育較差，出現嚴重高滲血症時，顱內血管擴張，甚至發生顱內出血。有人報導早產兒血糖>33.6mmol/L(600mg/dl)時易發生腦室內出血。血糖增高時，常出現糖尿。醫源性高血糖，糖尿多為暫時性和輕度暫時性糖尿病，尿糖可持續數周或數月。除真性糖尿病外，醫源性高血糖症或暫時性糖尿症尿酮體常為陰性或弱陽性。伴發酮症酸中毒者較少見。
治療方法：
1．預防為主控制葡萄糖輸入速度，應注意以下幾點：
(1)監測血糖以決定輸入葡萄糖速度，對高危兒、早產兒不宜超過4~6mg/(kg．min)。不能驟停輸液，以防反應性低血糖。
(2)慎用高濃度葡萄糖靜注，稀釋藥物用5%葡萄糖，應激狀態下注意監測血糖。
(3)腸道外營養應從葡萄糖的基礎量開始，根據血糖水準逐步增加，同時加用氨基酸溶液和脂肪乳，以減少葡萄糖用量。
2．治療
(1)醫源性高血糖症暫停或減少葡萄糖入量，嚴格控制輸液速度，依據血糖水準調整。
(2)重症高血糖症伴有脫水應及時監測血電解質和血氣分析，糾正電解質紊亂和酸中毒，降低血糖濃度。
(3)高血糖持續，尿酮體陽性，應作血氣檢測，及時糾正酮症酸中毒。
(4)空腹血糖濃度>14mmol/L(250mg/dl)尿糖陽性，持續高血糖者可試用胰島素，劑量為1~3U/(kg．d)，皮下注射，1~2次/d。密切監測血糖、尿糖，以防低血糖。
(5)治療原發病。
（8）新生兒晚期代謝性酸中毒
晚期代謝性酸中毒(latematabolicacidosis，LMA)是新生兒尤其早產兒最常見的代謝問題之一，其發病與飲食中蛋白質的質與量，以及腎功能發育不完善有關。表現為面色蒼白、反應差、體重不增和代謝性酸中毒。若不及時糾正，可影響新生兒的生長發育和機體抵抗力，甚至併發其他嚴重疾病而危及生命。一般以血pH治療方法：
1．對新生兒尤其早產兒應大力提倡母乳餵養。
2．若必需人工餵養時，應選用乳清蛋白與酪蛋白的比例接近母乳(70:30)的配方奶粉或早產兒專用配方奶。
3．調整蛋白質攝入量，出生體重4．對有症狀、酸中毒較重的患兒可用碳酸氫鈉治療，常用量為每日5mmol/kg，靜脈注射或加入牛乳內口服均可。隨著酸中毒程度減輕可逐漸調整劑量，一般療程為1—2周，調整飲食可縮短療程。早產兒胎齡愈小，出生體重愈低，代謝性酸中毒持續時間愈長，療程可適當延長，並注意有無貧血等併發症的發生。
（9）先天性甲狀腺功能減低症
先天性甲狀腺功能減低症(congenitalhypothyroidism)簡稱甲低，以前又稱為克汀病(cretinism)或呆小病。是由於甲狀腺胚胎發育不良、甲狀腺激素合成及分泌障礙或靶細胞受體缺陷所引起的一類疾病。發病率約為1/4000，有人種差異，女性多見。臨床主要表現為代謝低下、體格和精神發育障礙。通過新生兒期篩查，可及早診治，阻止病情進展、預防腦損傷的發生。
治療方法：
1．口服L-甲狀腺素鈉，它是人工合成的T4，生物活性穩定，半衰期為7d，國外已普遍使用。新生兒初始劑量一般為每天10~15μg/(kg\'d)，日一次口服，每7~lOd增加5。lOU,g/kg，逐漸加至每日50~lOOμg，應根據監測結果調整維持劑量，持續應用至一歲，此時為7~9μg/(kg．d)，以後隨年齡調整劑量。兒童期為4～5μg/(kg．d)，最大量每日300μg。L-T4初始量治療能較早糾正TSH，使甲低患兒正常生長發育。
2．甲狀腺片由動物甲狀腺組織製成，每片含60mg約等於L一甲狀腺素鈉100μg，因其T3、T4含量不穩定，服藥後血漿T3波動較大，效果不如L-甲狀腺素鈉，但價格低廉，目前仍在國內被普遍使用。一般從小劑量開始5r~lOmg/d，每1~2周根據臨床和T4瞼測結果調整1次，待穩定後作為維持量使用。服藥期間應監測r4和TSH，防止治療不足或過量。6個月以下的嬰兒維持量為L5—30Ⅱlg／d，隨年齡增長應不斷增加劑量，最大劑量180mg/d。
3．左旋三碘甲狀腺原氨酸鈉(L-T3)作用較L-T4更強、更迅速，其活性是L-T4的4倍；但其代謝及排出也較快，主要適手甲狀腺功能減低危象緊急狀態。
4．暫時性甲低的治療，暫時性甲低雖為自限性，但持續時間較難預測，考慮到甲低對腦損傷的敏感性，目前多主張出生後按永久性甲低進行正規治療。一般持續用藥一至數月，暫時停藥觀察T3、T4和TSH變化，決定是否繼續治療。暫時性甲低一旦消失後，不必頻繁監測甲狀腺功能，但需進行生長發育隨訪，對出現異常者再檢查甲狀腺功能。
（10）新生兒21-三體綜合征
21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。總發生率占活產新生兒的1/1000左右，母親年齡愈大，本病的發生率愈高，40歲以上妊娠婦女作羊水穿刺篩查發生率為5%以上，60%患兒在胎兒早期即夭折流產。臨床表現多為小於胎齡兒，大約有20%早產兒。生後少動，各種反射減弱，擁抱反射不易引出。特殊面容，頭小而圓；眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、內眥贅皮；鼻短小、鼻樑低、外耳小、耳輪上緣折疊；硬齶窄小、舌常伸出口外；頸短且寬、頸周皮膚鬆弛。手寬厚、手指短、小拇指末端常向內彎且其中間的指骨較正常短而寬。掌紋只有一條，呈通貫手，atd角增大(>63。，正常治療方法：
特殊治療。因免疫功能低下，易患感染性疾病，需針對感染治療。伴有先天性心臟病者，可根據身體條件，選擇手術治療。針對智力發育遲緩主要是加強教育和訓練，改善其發育的進度，增強社會生活能力。給予大量維生素、γ一氨酪酸、谷氨酸口服，補充適量微量元素，有穩定肌力和促進智力的作用。
