新生兒有哪些易漏診疾病

新生兒嬰兒出生後的常規護理項目包括：體格測量,包括體重、身長和頭圍,在生後一小時內完成；維生素K1注射和眼藥水,生後一小時；臍帶處理；體溫測量；餵養；生命體征觀察；洗浴；疾病篩查；免疫接種.
有時突然發病的嬰兒家長很不理解甚至很憤怒,我們又不是不願意花這筆錢,為何不給我們詳細檢查？！這的確是一個無法明確回答的問題,從大範圍的人群中進行單個少見疾病的合理診治的確非常困難,這同時也是一個衛生經濟學問題.
通過前三個步驟能發現大多數患病的嬰兒.但是還會有漏診,因為以上所列舉的檢查是常規的普通檢查,針對的是主要的常見病,下面舉幾個例子來說明.
1.複雜型先天性心臟病：我們曾經遇到出院後嬰兒發現複雜先天性心臟病的病例,這些複雜的先天性心臟病通過孕期的超聲大排畸篩查也還是會有漏診的.先天性心臟病的發生率大約2%-3%,其中複雜型占10%-15%.復旦大學兒科醫院黃國英教授曾通過研究顯示,一般的體檢加上心電監護能排查先天性心臟病,其敏感性達到93.2%.但是,即使是做心超也不是100%準確,特別是對於複雜的先心病.如果給每一名新生的嬰兒進行心臟超聲檢查,以排除這種可能性,會大大增加絕大多數嬰兒的不必要花費.而且,生後3天內做心超會有超過50%的人發現存在卵圓孔未閉和/或動脈導管未閉,這兩個在宮內正常的結構會在生後1個月左右關閉,最晚一般不超過1歲.過度的檢查會增加家長的焦慮和帶來不必要的後續診治.
2.先天性髖關節發育問題（DHH）：目前國際通行的做法是先通過高危病史和體檢發現疑似病例,然後選擇性進行超聲檢查,可以排查絕大多數病例.調查顯示,在生後3天內給所有出生的嬰兒做髖關節超聲,檢出DHH陽性率大約30%-50%,如果在生後42天做,陽性率約10%,而DHH的發生率僅為2/1000-4/1000.所以沒有必要進行普查,合理的篩查非常必要.
3.聽力篩查：這是國家規定的普查項目,一般在出院前完成.第一次大約10個嬰兒中有2-3個沒有通過,一般我們會安排42天複查,第二次也是大約10%不能通過,此時需要到專科醫院耳鼻喉科進行排查聽力問題,而這些兩次沒有通過的嬰兒中,大約40個嬰兒會有一名確診為聽力喪失.
4.代謝病篩查：這也是國家規定的普查項目,一般在出院前完成采血.血標本會送到專門的機構進行監測.如果在生後2-3周內沒有接到關於這個專案的電話,說明是正常的.有家長會擔心會不會漏掉？不會,因為每一個采血都有登記,與出生登記對照很容易發現遺漏.也有擔心會不會發現問題但聯繫不到家屬？不會,如果這個機構發現問題沒有聯繫到家屬,會通知我們聯繫,並有核查機制,不會遺漏.