儘管大多數新生兒是正常的， 但仍有約1%的新生兒患有不同類型的先天性缺陷。 許多因素可以影響胎兒在子宮內的生長和發育， 所導致的多數缺陷可以在出生前或出生後得到治療。
1、消化道梗阻
梗阻可以發生在消化道從食管到肛門的任何部位。 胎兒消化管上端梗阻可引起羊水積聚， 常在懷孕期得到診斷。 在胃以下的阻塞常常是十二指腸閉鎖。 這種類型的閉鎖常常患有唐氏綜合征。 需要做這方面的檢測， 低位梗阻常常在出生後才發現。
診斷：超聲檢查有助於診斷。
治療：如果嬰兒患有消化道梗阻，
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2、腹壁缺損
指的是腹壁未正常發育， 留有一個小孔。 腹腔內容物可以向外突出， 有時有層膜包在內容物表面， 這稱為臍疝。 患臍疝的嬰兒可伴有其他的遺傳病， 需要做相關的檢查。 如果腸管沒有包被,稱為腹裂， 這與其他的發育性疾病無關。 如果胎兒保持健康， 可經陰☆禁☆道分娩。 有時胎兒在其他方面情況不好， 或者有一個大的臍疝， 可採用剖宮產。
診斷：患這種病的胎兒可能很小， 因此在懷孕期內要求近距離檢測。 超聲檢查可以看到腹壁缺損。
治療：需要做手術以關閉缺損， 常常要做一個單獨的手術。 有時暴露的腸管已經損壞或梗阻， 可以部分切除。 建議慢慢餵奶，
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3、幽門狹窄
當幽門(連於十二指腸和胃的肌肉環)卡住使食物不能通過時， 即為幽門狹窄。 常在生後3~12周時出現症狀， 在男孩中多見， 並有一定的家族性。
診斷：可通過體檢診斷， 還可用超聲檢查確診。
治療：可以在幽門部做個小切口， 進行手術治療。 手術後嬰兒可以正常吃奶， 體重會迅速增加。
4、膈疝
膈是個肌性☆禁☆器官， 分隔胸腔和腹腔。 胎兒在子宮內早期發育時， 膈肌有個孔， 常常在第3個月末變小。 如果小孔仍然開放， 腹腔內的器官如腸管等可突入胸腔， 發生膈疝。 突入的器官會影響心和肺的位置， 並阻礙心肺的正常生長。
診斷：通過超聲診斷。 有膈疝的嬰兒在出生後常常有呼吸方面的問題。
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治療：可手術關閉膈肌上的小孔， 但在嚴重的病例中， 由於肺的體積很小， 嬰兒往往不能成活。 目前尚無可靠的方法預測哪些嬰兒在出生前肺能正常生長。 一旦嬰兒手術成功， 可以正常的生活。 有時膈疝伴有遺傳病， 需要做相關的檢測以排除這種情況。
