新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查主要針對發病率較高、早期無明顯臨床表現但有實驗室陽性指標， 能夠確診并且可以治療的疾病。 現有十余種疾病可以進行篩查， 我們國家目前法定的篩查病種有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下及聽力障礙， 其中前兩種是通過足跟血篩查， 聽力篩查需通過電生理檢測。

先天性甲狀腺功能低下， 也稱“呆小病”， 是一種先天性內分泌代謝病， 發病原因

與地方性缺碘有密切關系， 但非缺碘地區也有散發患兒， 多由甲狀腺發育缺陷如甲狀腺缺如、異位等引起體內甲狀腺激素分泌不足，

患兒生長發育遲緩、智力落后， 造成“呆小癥”的嚴重后果。 該病在全世界均有發病， 許多國家都將該病列為法定篩查病種。 我國屬于該病的高發地區， 發病率1：3624。 在新生兒期往往無明顯臨床癥狀， 僅表現為吃奶欠佳、腹脹、便秘， 可有臍疝、生理性黃疸延長， 不易引起家長注意， 或僅因黃疸過重、腹脹便秘就醫而忽略此病。 隨著年齡增長， 患兒逐漸出現生長發育遲緩， 有舌外伸、目光呆滯、眼距增寬等特殊面容， 智力發育、體格發育落后于同齡兒， 最終成為矮小畸形的癡呆兒。 先天性甲低是一種有特效治療方法的疾病， 使用外源性甲狀腺素替代治療， 補充患兒甲狀腺素的不足， 以滿足其生長發育需要。 治療效果的關鍵是治療開始的時間， 治療時間越早越好， 三個月內開始治療基本不影響患兒體格及智力發育， 超過3個月開始治療多對智力造成影響。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病， 父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人， 孩子四分之一的可能為患兒， 我國的發病率為1：11180， 濟南地區近40萬新生兒篩查數據顯示濟南地區發病率為1：7380。 苯丙酮尿癥是由于患兒體內缺乏一種酶， 代謝不了正常飲食中的一種氨基酸——苯丙氨酸， 其異常代謝產物損害大腦導致患兒出現一系列癥狀。 該病早期無特異臨床表現， 可有嘔吐、喂養困難， 濕疹， 易激惹， 尿有特殊臭味， 漸漸毛發變黃， 3-4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后， 約四分之一患兒有癲癇發作，

患兒智力低下越來越明顯。 該病經新生兒篩查可獲早期診斷， 給患兒進行長期低苯丙氨酸飲食控制， 使患兒體內血苯丙氨酸濃度達到正常范圍， 患兒可以正常發育， 治療時間越早療效越好， 超過3個月開始治療將給患兒帶來不可逆的大腦損害。

除上述疾病以外， 隨著醫學技術的不斷發展， 篩查手段不斷提高， 可以通過一滴血或尿液快速檢測出一百多種代謝性疾病。 如果孩子出現不明原因的發育遲緩、智力低下應警惕代謝性疾病的發生， 盡快帶孩子進行該類疾病的篩查。 (濟南市婦幼保健院專家提供)